Heel veel gevallen van autisme hebben iets te maken met toevallige ongelukjes bij de DNA- replicatie. Dat vermoeden is zojuist bevestigd door 3 publicaties die tegelijk zijn verschenen in het tijdschrift Neuron.

De mutaties in kwestie zijn ‘copy number variants’ (CNV’s), waarbij een verkeerd aantal kopieën van een DNA-fragment in het genoom terecht komt. Zoiets kan spontaan gebeuren door een foutje tijdens het kopiëren van het DNA. Hierdoor worden soms complete genen gedupliceerd of weggelaten en veranderen dus ook de hoeveelheden eiwit die door toedoen van die genen worden geproduceerd.

Naar nu blijkt, hebben mensen met een niet-erfelijke autistische stoornis duidelijk méér van die spontaan ontstane CNV’s in hun genoom dan broers of zussen die die stoornis niet vertonen. Het verschil zou een factor 4 bedragen.

Michael Wigler en collega’s (Cold Spring Harbor Laboratory) en Matthew Stale en collega’s (Yale) hebben dat onafhankelijk van elkaar aangetoond door, elk met een ander type microarray, de genen te onderzoeken van leden van meer dan 1.000 families waarin maar één geval van autisme bekend is (dit om erfelijke invloeden uit te sluiten!).

Het slechte nieuws is dat niet één gen de boosdoener is, maar dat er honderden verschillende plekken in het genoom lijken te zijn waar zo’n CNV de kans op een autistische stoornis verhoogt.

Wel zijn er een paar gebieden in het genoom aan te wijzen waar het risico duidelijk hoger is. Bovendien toont een derde publicatie (van Dennis Vitkup, Columbia University) aan dat al die verschillende genen minder onafhankelijk van elkaar zijn dan ze lijken. De meeste hebben op de een of andere manier iets te maken met de aanleg van zenuwcellen en vooral synapsen, en Vitkup vermoedt dat verstoring van die ‘synapsogenese’ wel eens de algemene oorzaak van autisme zou kunnen zijn.

bron: Cell Press, Simons Foundation.