Muismodel voor Duchenne naar prullenmand verwezen

Een gen dat een sleutelrol speelt bij de ziekte van Duchenne, blijkt uitgerekend bij knaagdieren anders in elkaar te zitten dan bij vrijwel alle andere viervoeters. Dat melden Roland Roberts en collega’s (King’s College, London) in het online-tijdschrift BMC Biology.

Het vervelende is dat voor het onderzoek naar de genetische achtergronden van Duchenne vrijwel uitsluitend muizen worden gebruikt. Wat er van die onderzoeksresultaten nu nog overblijft, is de vraag.

Het gen in kwestie codeert voor alfa-dystrobrevine. Dit eiwit wordt voornamelijk aangemaakt in de hersenen. Het vormt complexen met het bekendere eiwit dystrofine; gebrek aan dystrofine wordt beschouwd als de hoofdoorzaak van Duchenne-spierdystrofie.

Het blijkt nu dat dit gen bij de meeste zoogdieren (inclusief mensen) duidelijk anders werkt dan bij muizen. Gevolg lijkt te zijn dat de alfa-dystrobrevineconcentratie in muizenhersenen minstens de helft lager is. Bovendien heeft de menselijke versie van het eiwit een extra bindingssite voor een derde eiwit, syntrofine. Bij muizen ontbreekt dat detail.

Dat alles betekent weer dat de rol van alfa-dystrobrevine in mensenhersenen mogelijk ook heel anders is dan bij muizen, vreest Roberts. Of dat echt zo is, moet nog worden uitgezocht.

bron: Biomed Central