Minstens één erfelijke oogaandoening is op te sporen via de urine. Het defecte gen leidt namelijk tot vorming van een afwijkende metaboliet, schrijven onderzoekers van Duke University (VS) in het Journal of Lipid Research. Ze hebben er octrooi op aangevraagd.

Het gaat om een vorm van retinitis pigmentosa, een aandoening die het netvlies aantast en vaak leidt tot blindheid. Er zijn meer dan 60 mutaties bekend die er iets mee te maken kunnen hebben. De urinetest spoort er één op: een afwijking in het dehydrodolichol difosfaatsynthasegen, afgekort DHDDS, die met name voorkomt bij Asjkenazische Joden. Binnen die bevolkingsgroep is bijna 1 op de 300 mensen drager van tenminste één gemuteerde kopie van het gen. Wie er van beide ouders eentje erft, is de klos.

Massaspecrometrische analyse van urinemonsters van een familie met 4 kinderen, waarvan er 3 aan retinitis pigmentosa leiden, heeft nu een duidelijk verschil aan het licht gebracht. Je moet kijken naar dolicholen, dat zijn moleculen die chemisch zijn te beschouwen als oligomeren van isopreen. Bij gezonde mensen zit vooral dolichol-19 in de urine, een keten van 19 isopreenbouwstenen. Bij de patiënten overheerst dolichol-18 en bij dragers van één kopie van het gemuteerde gen (in dit geval de ouders) zit de concentratieverhouding er ergens tussenin.

Wat precies de relatie tussen dolicholen en het netvlies is, wordt hiermee nog niet duidelijk. Maar om de een of andere reden is dolichol-19 kennelijk essentieel, en wellicht zit hier een mogelijkheid in verstopt om deze vorm van retinitis pigmentosa te behandelen. Momenteel zijn zulke medicijnen er nog niet.

De urinetest kan dan tevens worden gebruikt om de mutatie vroegtijdig op te sporen bij jonge kinderen, in een stadium dat de netvliezen nog te redden zijn.

bron: Duke University