Promovenda Evelien Sprenkeler (Sanquin) zocht de samenwerking met microscopie-specialist Hans Janssen (Nederlands Kanker Instituut) om te achterhalen waarom patiënten met een kapot MKL1-gen zo gevoelig zijn voor infecties. Deze elektronenmicroscopie-opname toont de doorsnede van een neutrofiel – een type witte bloedcel dat betrokken is bij afweer – van een patiënt.

De kleinere ovale rondjes zijn granules vol toxische eiwitten die neutrofielen gebruiken om bacteriën en schimmels te doden. Met behulp van gouden nanobolletjes (de zwarte stipjes) gekoppeld aan een antilichaam dat het eiwit actine herkent, zagen ze onder de elektronenmicroscoop dat het actine in neutrofielen is verlaagd, waardoor ze niet goed naar de plek van infectie kunnen komen. Dat maakt patiënten met een defect MKL1-gen extreem gevoelig voor infectie met bacteriën en schimmels. Er zijn wereldwijd pas drie patiënten beschreven met deze genetische aandoening.