Menselijke embryonale stamcel (ESC) geeft inzicht in wat er mis is bij patienten met myotone dystrofie type 1 (DM1), aldus Franse onderzoekers van het instituut voor stamceltherapie, I-Stem. De genetische mutatie die deze spierziekte veroorzaakt, was al wel bekend, maar het moleculaire mechanism tot nu toe niet.

DM1 is een zeldzame overdragelijke aandoening die leidt tot het verlies van spierweefsel. Tot op heden is deze ziekte niet te verhelpen en sterven patienten op een gegeven moment aan hartfalen.

In de studie, gepubliceerd in Cell Stem Cell, gebruikte het team van Cecile Martinat menselijke pluripotente stamcellen afkomstig van embryo’s met het gemuteerde gen voor DM1. Vervolgens lieten ze de cellen uitgroeien tot verschillende ‘volwassen’ cellen die ze dan analyseerden.

Zo kweekten ze uit die stamcellijn onder andere neuronale cellen. Wat bleek: deze cellen vertoonden een verlaagde expressie van de zogeheten SLITRK-genen. Dit zijn genen die coderen voor eiwitten die belangrijk zijn voor de uitgroei van neuronen en de vorming van synapsen. Door de verlaagde expressie van SLITRK-genen is de communicatie tussen spier- en zenuwcellen verstoord.

De gevonden genen zijn goede targets voor de ontwikkeling van medicijnen om DM1 in de toekomst gedeeltelijk of zelfs geheel te genezen.

Met deze studie wil dr. Martinat nog eens benadrukken hoe belangrijk het gebruik van menselijke embryonale stamcellen is om onder andere het onstaan en verloop van een ziekte beter te begrijpen. Martinat maakt zich zorgen omdat het Franse parlement onlangs heeft ingestemd op het beperken van het gebruik van menselijke embryonale stamcellen.

Bron: Eurekalert