Verschil tussen tumor en normaal weefsel zit in één basenpaar

In het DNA in granulosaceltumoren, een zeldzame vorm van eierstokkanker, wijkt precies één basenpaar af van het normale menselijke DNA. Dat hebben Canadese wetenschappers kunnen achterhalen door het DNA uit een aantal tumoren volledig te sequensen, zo melden ze in het New England Journal of Medicine.

Het zou het diagnostiseren van deze vorm van kanker gemakkelijker moeten maken, Het suggereert tevens dat er één medicijn moet zijn te vinden dat tegen alle granulosaceltumoren helpt.

Maar het belangrijkste nieuws is dat het tegenwoordig, dankzij de nieuwste DNA-analysetechnieken, überhaupt mogelijk is om tussen drie miljard basenparen één zo’n afwijking terug te vinden. Volgens betrokkenen zou zoiets twee jaar geleden nog volkomen ondenkbaar zijn geweest.

De Canadezen hebben eerst het DNA uit vier tumoren volledig gesequenst. Vervolgens hebben ze bij 89 andere granulosaceltumoren gekeken of ze dezelfde fout konden terugvinden. Dat bleek bij 86 tumoren zo te zijn. Ook zijn enkele honderden tumoren van andere typen gecontroleerd, en die bleken de mutatie niet te vertonen.

De fout zit overigens in het FOXL2-gen, dat al eerder in verband was gebracht met granulosaceltumoren. Tot nu toe werd echter aangenomen dat er nog wel meer genetische factoren een rol zouden spelen. Bij de meeste andere vormen van kanker is dat immers ook zo.

Auteur David Huntsman (Vancouver General Hospital) tekent er bij aan dat hij en zijn collega’s bewust zijn gaan werken aan een vorm van kanker die zelden voorkomt en er klinisch altijd zo’n beetje hetzelfde uitziet. Hij gaat nu op oek naar andere zeldzame vormen van kanker die zich lenen voor deze benadering.

bron: University of British Columbia