DNA-sequencing heeft het leven gered van een jongen van 14 die aan een mysterieuze infectie leed. De volgende keer kun je het beter meteen op deze manier proberen, suggereert een case study in het New England Journal of Medicine.

De jongen leed aan hersenontsteking (encefalitis). Meestal is dan een virus of bacterie de oorzaak, maar met de gebruikelijke tests kon men in zijn bloed niets vinden. Omdat de jongen tevens leed aan SCID, een erfelijke afwijking van het immuunsysteem, namen de artsen toen maar aan dat ze met een autoimmuunvariant van encefalitis te maken hadden. Maar de corticosteroïden, waarmee je zoiets pleegt te behandelen, haalden niets uit.

Toen de jongen al zes weken in een ziekenhuis in Wisconsin lag en in een kunstmatig coma was gebracht om tijd te winnen, besloot een van de artsen er de next generation sequencing- specialisten van de University of California in San Francisco bij te halen. Die isoleerden een paar miljoen DNA-sequenties uit bloed en hersenvocht van de patiënt en haalden die door een Illumina MiSeq-sequencer. Een recent ontwikkelde software-tool vergeeek de oogst vervolgens met bacteriële sequenties uit een databank.

Slechts 48 uur nadat de monsters waren binnengekomen was er al een uitslag: het hersenvocht bevatte DNA dat sterk leek op dat van de tropische bacterie Leptospira santarosai. Die kun je nog bestrijden met een simpel antibioticum als penicilline, en de artsen besloten om dat meteen maar uit te proberen zonder af te wachten tot een officiële klinische test de diagnose bevestigde. Een maand later mocht de jongen vrijwel genezen naar huis. Achteraf bleek hij de infectie waarschijnlijk te hebben opgelopen tijdens een vakantie in Puerto Rico, een jaar eerder.

De officiële bevestiging kwam uiteindelijk pas vijf maanden later, en bevestigde tevens het vermoeden dat de standaardtest voor Leptospira hard aan herziening toe was.

Inmiddels loopt er een procedure om van sequencing óók een officieel goedgekeurde diagnostische procedure te maken.

bron: UCSF