Amerikaanse artsen hebben een peuter genezen van een raadselachtige ziekte door zijn complete DNA te sequensen, de verantwoordelijke mutatie er uit te vissen, daarop een diagnose te baseren en dáár de behandeling op te baseren. Dat claimen ze althans in het tijdschrift Genetics in Medicine.

De aandoening in kwestie was een chronische darmontsteking die leek op een uit de hand gelopen vorm van de ziekte van Crohn. Vanwege de leeftijd van de patiënt (het begon al toen hij 15 maanden was) en de ernst van de klachten werd een aangeboren fout in het immuunsysteem vermoed, maar in de literatuur was niets te vinden dat er echt mee overeenkwam.

Vandaar dat besloten werd om alle 20.000 genen te sequensen en te kijken of ergens een opvallende mutatie zat die de mogelijke oorzaak kon zijn.

In totaal werden 16.124 kandidaten gevonden. Waaronder een nooit eerder aangetroffen variant op XIAP, een gen dat codeert voor een eiwit dat apoptose (geprogrammeerde celdood) afremt. In dat eiwit werd daardoor een cysteïne-bouwsteen vervangen door tyrosine. En juist die cysteïnebouwsteen op die plek lijkt heel belangrijk te zijn voor het functioneren van het eiwit. Hij is, zoals dat heet, ‘highly conserved’, wat wil zeggen dat er in de evolutie al heel lang niets aan is veranderd.

XIAP werd tot nu toe niet geassocieerd met de ziekte van Crohn maar wel met de respons op ontstekingen. Voor de rest is over de functie van dit eiwit niet zo veel bekend, behalve dan dat mutaties kunnen leiden tot een overgevoeligheid voor het Epstein-Barrvirus.

Na nog wat in vitro-proefjes concludeerden de artsen dat XIAP-deficiëntie de meest waarschijnlijke verklaring voor de geheimzinnige ziekteverschijnselen was. Ze grepen naar de meest voor de hand liggende behandeling: transplantatie van stamcellen uit navelstrengbloed van een gezonde donor. Het bleek inderdaad te helpen. Het patiëntje is inmiddels weer thuis en zijn darmen lijken nu redelijk normaal te functioneren.

Of dit nu het begin is van een geheel nieuwe diagnosetechniek of dat de artsen stom geluk hebben gehad dat ze meteen de juiste mutatie er tussenuit pikten, is even afwachten.

bron: Medical College of Wisconsin