Onderzoekers uit Italië beschrijven in Nature voor het eerst een methode om het interleukine-2 receptor gamma (IL2RG) gen te repareren. Ze beweren dat deze methode perspectieven biedt voor de behandeling van ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID) en andere genetische aandoeningen.

SCID is een erfelijke aandoening van het immuunsysteem waarbij het lichaam zeer weinig T- en NK-cellen produceert. Patiënten met deze aandoening zijn daarom erg vatbaar voor infecties. De oorzaak van deze immuunstoornis is het kapotte IL2RG gen.

Om het gen te repareren werd het DNA van menselijke beenmergcellen door enzymen zeer specifiek op de plek van het defecte IL2RG gen doormidden geknipt. Vervolgens werd een lentivirale vector gebruikt om het gen te repareren. Dit hulpmiddel ziet er uit als een virus, maar heeft alleen de capaciteit bewaard om genetisch materiaal over te brengen in de cel, in dit geval het IL2RG gen. Je wordt er dus niet ziek van.

Om te bewijzen dat de reparatie geslaagd was, maakten de onderzoekers gebruik van NOD-SCID-il2rg^-/- muizen. Deze knockout muizen bezitten net als SCID-patiënten geen werkzaam IL2RG gen. 12 weken na transplantatie van de cellen in deze muizen bevonden zich nog steeds behandelde cellen in bloed, beenmerg en milt van deze muizen. Dit leidde tot de vorming van witte bloedcellen en ook bleek de T-cel functie niet af te wijken van gezonde T-cellen. Bovendien was de methode ook effectief wanneer beenmergcellen van een vier maanden oud SCID patiëntje werden gebruikt.

Het voordeel van deze methode is dat het risico op mutaties en ongereguleerde expressie van het gerepareerde gen kleiner is. Omdat behandeling leidt tot slechts een kleine toename in gerepareerde cellen, namelijk 2% van het totaal aantal cellen, moet wel eerst goed worden onderzocht of deze methode een effectieve en veilige behandeling van SCID in mensen mogelijk maakt.