Pleidooi voor indeling sequenties in zes kwaliteitscategorieën

Nieuw gesequenste genomen zouden bij publicatie een kwaliteitsmerk moeten meekrijgen dat aangeeft hoe betrouwbaar ze ongeveer zijn. Daarvoor pleit een grote groep experts uit het veld in het jongste nummer van Science.

Nu is het nog zo dat er alleen een standaard bestaat voor de kwaliteit van een ‘definitieve’ genenkaart. Sinds 1996 wordt daaronder een genoom verstaan met minder dan één fout per 10.000 basenparen. Alles wat daar niet aan voldoet heet een ‘draft sequence’.

Zolang er maar een paar genomen waren opgehelderd, was dat geen bezwaar. Maar de stroom van genoompublicaties begint volgens sommigen de proporties van een Niagara-waterval te krijgen. Zelfs volgens conservatieve schattingen zullen er in 2012 iets van 12.000 drafts online staan. En dan wordt het wel erg moeilijk om van allemaal bij te houden met wat voor apparatuur ze tot stand zijn gekomen en hoe goed ze zijn gevalideerd.

De experts sellen nu voor om 6 kwaliteitscategorieën in te voeren:

- standard draft: net goed genoeg om überhaupt te publiceren;
- high quality draft: afkomstig uit een groot en betrouwbaar lab maar nog niet gecorrigeerd;
- improved high quality draft: door mensen of machines nagekeken zodat in elk geval de assemblagevolgorde zo’n beetje klopt;
- annotation-directed improvement: met een uitgebreide set aantekeningen;
- noncontiguous finished: bijna definitief op een aantal ‘recalcitrante’ fragmenten na;
- finished: gefeliciteerd, u komt in C2W.

Volgens de auteurs kun je alle genomen in een van deze zes categorieën rangschikken. Om een indicatie te geven: de huidige menselijke genomen zouden in de één na laatste categorie vallen omdat ze nog net niet helemaal perfect zijn.

Maar er is nu al kritiek. Zo citeert de nieuwsredactie van Nature een bioloog die stelt dat het alleen goed werkt voor simpele microbiële genomen, omdat de categorieën geen rekening houden met de mate waarin de verdeling van genen over de chromosomen is opgehelderd.

Een een Neandertaler-specialist denkt dat het voor genomen van uitgestorven soorten ook niet opgaat omdat binnen dat vakgebied met heel andere kwaliteitscriteria wordt gewerkt.

bron: Joint Genome Institute, naturenews