Zonder kaliumkanalen voel je niks meer

Mutaties in het gen SCN9A kunnen er voor zorgen dat mensen extreem veel last hebben van pijn, of juist helemaal niets meer voelen. Dat schrijven Britse onderzoekers deze week in Nature.

Andere mutaties in het genblijken de werking van dit kaliumkanaal juist te versterken. Een andere Britse groep schreef hier vorige week over in Neuron. Het mechanisme lijkt de oorzaak te zijn van tweederde van de gevallen van PEPD (paroxysmal extreme pain disorder), een aandoening waarbij plotselinge heftige pijnaanvallen optreden in met name de ogen, de kaak en het rectum.

De onderzoekers zijn op het spoor gebracht dankzij een Pakistaans straatjochie dat geld verdiende door over gloeiende kolen te lopen en messen in zijn arm te steken. Lokale doktoren ontdekten dat hij en zijn hele familie ongevoelig waren voor pijn. Ze beschadigden zichzelf dan ook voortdurend. Het jongetje waar het mee begon, verongelukte op zijn veertiende verjaardag toen hij van een dak af sprong.

Bij zes kinderen uit de familie werd een mutatie in SCN9A gevonden. Dit gen codeert voor een kaliumkanaal in de wand van zenuwcellen. Dat kanaal is kennelijk essentieel voor het doorgeven van pijnprikkels aan de hersenen.

De ontdekking kan de weg wijzen naar een nieuwe categorie medicijnen voor de bestrijding van zeer ernstige pijn. Dit ter vervanging van lokale verdoving en sterk verslavende opiaten zoals morfine.

bron: news@nature, Cell Press