Koppeling digitale biobanken wint Nederlandse Dataprijs.

‘Met data kun je ontdekkingen doen die vroeger alleen bereikbaar waren met pipetteren in het lab’, stelt Bas Heijmans, hoofddocent aan het Leids Universitair Medisch Centrum. Namens BBMRI-omics mocht hij onlangs de Nederlandse Dataprijs 2018 in de categorie medische en levenswetenschappen in ontvangst nemen, uitgeloofd door het samenwerkingsverband Research Data Netherlands, dat onderzoeksdata beter beschikbaar wil maken.

Hoe belangrijk dat is, ontdekte Heijmans toen hij een nieuwe, op epigenetica gerichte onderzoekslijn startte. Hij deed toen de spraakmakende ontdekking dat sommige genen van mensen die zijn verwekt tijdens de hongerwinter van 1945, levenslang afwijkend gemethyleerd blijven. Maar het gevolg voor het functioneren van cellen bleef onduidelijk. ‘Wat ik miste was een compleet beeld van biologische processen. Ik wilde het grote geheel begrijpen.’

Voorbewerkte data

Heijmans is betrokken bij de Biobank-based Integrative Omics Study (BIOS), en bij BBMRI-omics waarvan de BIOS-gegevens nu deel uitmaken. BBMRI staat voor Biobanking and BioMolecular resources Research Infrastructure. Haar omics warehouse biedt toegang tot digitale datacollecties op het gebied van genetische variatie en expressie, epigenetica en metabolomics, afkomstig uit 29 Nederlandse cohortstudies met in totaal ruim 30.000 deelnemers. Al die data zijn zo voorbewerkt dat ze zonder moeite zijn te koppelen, ook al komen ze van verschillende platforms.

In die koppeling zit de meerwaarde. ‘Je kon al onderzoeken of een genetische variant vaker voorkomt in zieke mensen. Hoe groter de populatie, des te sterker het bewijs dat er een verband is. Maar dan begrijp je nog niks van wát er aan de hand is’, legt Heijmans uit. ‘Binnen BBMRI-omics onderzoeken we welke moleculaire processen verstoord raken door een variant die een verhoogd risico geeft. Daarbij kijken we vooral naar de activiteit van genen. Zit een mutatie in een gen, dan begrijpen we vaak wel wat er gebeurt. Maar 95 % van de risicoverhogende variaties zit náást de genen. Dan moet het haast wel aan de regulering van genetische expressie liggen. Bij ons kun je stap voor stap volgen, en dus begrijpen, wat het effect van zo’n variant is op genregulatie, genactiviteit, metabolieten in het bloed tot en met het voorkomen van een ziekte.’

Verdiepingen

BBMRI-omics is nooit af. Zo moet het straks één loket bieden waar je terecht kunt met onderzoeksvragen op diverse niveaus. ‘Het huis op onze homepage is een goede metafoor’, vindt Heijmans. ‘Ge­schoolde bio-informatici nemen meteen de trap naar boven, naar de databanken. Op de benedenverdieping is informatie beschikbaar voor anderen: als je een favoriet gen hebt kun je dat intypen en zien wat we daarover al hebben gevonden.’

BBMRI-omics is nooit af

Vanwege privacy- en andere gevoeligheden worden de data niet lokaal opgeslagen. Een deel is ondergebracht in het Europese EGA-archief, dat toegang verleent onder strikte voorwaarden. ‘Maar álles is toegankelijk via de universitaire ICT-samenwer­kings­organisatie SURFsara’, vervolgt Heijmans. ‘Die data zitten in de cloud, en daar is tevens rekencapaciteit beschikbaar, zodat je alle analyses kunt doen die je wilt. Je moet wel een gedragscode ondertekenen die downloaden van data verbiedt; open science is ontzettend belangrijk, maar deelnemers aan cohortstudies moeten erop kunnen vertrouwen dat hun gegevens niet op straat belanden.’

Het prijzengeld, € 5.000, wil Heijmans gebruiken om jonge onderzoekers te trainen in het gebruik van BBMRI-omics. ‘We hopen dat het stempel ‘dataprijs’ ze inspireert te zeggen ‘hiervoor moet ik tijd vrijmaken’.’