Vroeg in zijn carrière begon Svante Pääbo te onderzoeken hoe je met moderne genetische methodes Neanderthaler-DNA kunt bestuderen. Hij kreeg het eerst voor elkaar om een stukje mitochondriaal Neanderthaler-DNA te sequensen, maar verlegde zijn focus al snel naar het complete nucleaire genoom. In 2010 lukte het hem om het eerste Neanderthalergenoom volledig te sequensen, waardoor je het genoom van Homo sapiens en Neanderthalers kunt vergelijken. Hetzelfde deden hij en zijn team met de Denisovamens.

Uit vergelijkingen bleek dat 1-4% van het genoom van Europeanen en Aziaten van Neanderthalers afkomstig is, terwijl het genoom van mensen uit Zuidoost-Azië tot 6% Denisova-DNA bevat. Uit deze getallen kun je concluderen dat Homo sapiens zowel met Neanderthalers als met Denisovamensen seksuele relaties hadden. Zie ook onze eerdere artikelen hierover hier en hier.

Wat is dan de connectie met geneeskunde, kun je je afvragen. De ontdekkingen van Pääbo kunnen aanwijzingen geven over hoe ons genoom door dat van de Neanderthalers en Denisovamensen is beïnvloed. Als voorbeeld noemt het persbericht de ‘Denisovaanse variant’ van het gen EPAS1, waar je op grotere hoogtes een voordeel mee hebt (zoals te zien is bij huidige Tibetanen). Ook kun je kijken hoe Neanderthalergenen invloed hebben op onze immuunrespons bij verschillende infecties.