Een mutatie in het apolipoproteine L1-gen (APOL1) vergroot het afstotingsgevaar van een getransplanteerde nier, zo melden onderzoekers van het Wake Forest Baptist Medical Center. Het is voor het eerst dat wetenschappers een genetische mutatie identificeren die iets zinnigs zegt over het risico op nierafstoting.

Het was al bekend dat een mutatie in APOL1 de kans op toekomstige nierproblemen vergroot, specifiek in mensen van Afrikaanse afkomst.

In de studie, gepubliceerd in American Journal of Transplantation, werden patiënten met een getransplanteerde nier 12 jaar lang gevolgd. Alle nieren kwamen van overleden mensen van Afrikaanse afkomst. Voorafgaand aan de transplantatie werd getest op de aanwezigheid van de mutatie bij de donoren.

In totaal werden 136 getransplanteerde nieren gevolgd. Deze werden opgedeeld in twee groepen: de APOL1-risicogroep bestaande uit 22 nieren afkomstig van donoren met op beide allelen de mutatie, en de risicoloze APOL1-groep bestaande uit 114 niertjes van mensen met 1 of geen mutaties.

Na 20 maanden is er een significant verschil te zien tussen beide groepen: circa 20 procent van de nieren in de risicoloze groep was afgestoten, terwijl dat in de risicogroep 50 procent was.

De mutatie op beide allelen zegt meer iets over de kans op afstoting dan de factoren die op dit moment worden gebruikt om het risico in te schatten, aldus hoofdonderzoeker Barry I. Freedman.

Huidige voorspellende factoren zijn: de tijd dat een nier buiten het lichaam heeft gelegen voordat het getransplanteerd wordt, de soorten antilichamen in de ontvanger en de genetische overeenkomst tussen donor en ontvanger.

APOL1 is een eiwitcomponent van de high-density lipoproteine (HDL), ook wel bekend als het goede cholesterol. Behalve een verhoogd risico op nierproblemen bij Afrikaanse mensen zijn er aanwijzingen dat de mutatie in APOL1 bescherming biedt tegen de parasiet, Trypanosoma brucei, die slaapziekte veroorzaakt.

Het testen op deze mutatie geeft doktoren de mogelijkheid om een betere inschatting te maken wie geschikt of ongeschikt is om zijn, of haar nier af te staan, aldus Freedman. Waarom de mutatie leidt tot afstoting is nog onbekend.

Bron: WFBMC