Er komt een proef met niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPT) als vervolgscreening tijdens de zwangerschap. Dat heeft minister Edith Schippers laten weten, direct nadat de Gezondheidsraad positief over zo’n proef had geadviseerd.

In zijn huidige vorm houdt die NIPT-test in dat bloed wordt afgenomen van de moeder, en geanalyseerd op DNA-resten uit foetale cellen die via de placenta in die moeder terecht zijn gekomen.Voorlopig is het waarschijnlijk nog te weinig om gericht naar mutaties in dat foetale DNA te kunnen zoeken. Maar het is wél mogelijk om de aangetroffen stukken simpelweg te kunnen tellen, en uit die telling af te leiden of de foetus van één of meer chromosomen een kopie te veel bezit.

Zo’n ‘trisomie’ is vooral bekend als veroorzaker van het syndroom van Down (dan betreft het chromosoom 21) maar ook de syndromen van Patau en Edwards worden veroorzaakt door een derde exemplaar van respectievelijk chromosoom 13 en 18.

Nu worden deze afwijkingen nog opgespoord met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Beide opties gaan samen met een verhoogd risico op een miskraam. Bij de NIPT-test kan er wat dat betreft niets gebeuren; vandaar dat veel vrouwen nu al uitwijken naar landen als België waar die test al langer legaal wordt aangeboden.

In Nederland mocht het tot nu toe niet. Omdat je screent op afwijkingen die niet te behandelen of te voorkomen zijn, valt de test onder de Wet op het bevolkingsonderzoek en dus moet je er een officiële vergunning voor hebben.

Schippers heeft nu besloten tot een twee jaar durende pilot, die start op 1 april 2014. Een consortium van de acht Nederlandse universitaire medische centra mag de NIPT-test aanbieden, gekoppeld aan wetenschappelijk onderzoek. Voorlopig gebeurt het alleen bij vrouwen bij wie al een verhoogd risico op een trisomie is vastgesteld.

Na evaluatie van de proef zal mogelijk worden besloten om NIPT structureel op te nemen in de screening tijdens de zwangerschap.

bron: Rijksoverheid