Vier procent Indiase bevolking loopt risico

Een mutatie van 25 baseparen geeft een zeven keer hoger risico op hartproblemen. De mutatie komt voor bij 4 procent van Indiase bevolking, meldt een internationaal onderzoeksteam deze week in Nature Genetics.

Het gen MYBPC3, waarin de mutatie voorkomt, codeert voor een eiwit dat bindt aan actine en myosine. Hierdoor krijgt de hartspier een goede structuur en kan deze samentrekken.

Mensen die een mutatie van 25 baseparen hebben, produceren een verkeerd gevouwen eiwit dat de structuur van de hartspier verstoort. Volgens de onderzoekers wordt het eiwit bij jongere mensen nog vakkundige opgeruimd, maar verliezen 35-plussers dit afbreekmechanisme, waardoor zij hartproblemen krijgen.

Het gen was al langer verdacht, al in 2002 werd de mutatie aangetroffen bij twee families met cardiomyopathie, een ziekte waarbij de hartspier steeds minder goed werkt.

Nu blijkt het gen dus ook een risicovoorspeller voor hartproblemen. De onderzoekers keken of het gen aanwezig was bij 800 hartpatiënten en bij 700 controlepersonen. De hartpatiënten hadden het gen zeven keer zo vaak als mensen uit de controlegroep.

Bron: BBC news