Blokkeren receptor verhelpt symptomen fragiele-X-syndroom

MIT-onderzoekers denken iets te kunnen doen aan het fragiele X-syndroom, een erfelijke afwijking die geld als een van de meest voorkomende oorzaken van leerproblemen en ergere verstandelijke handicaps, autisme-achtige verschijnselen en epilepsie. Halveren van de expressie van het mGluR5-gen verhelpt in elk geval bij muizen de symptomen, zo schrijven ze in het tijdschrift Neuron.

Bij de muizen hebben ze het via genetische modificatie voor elkaar gekregen, maar voor mensen lijkt het handiger om een geneesmiddel te ontwikkelen dat mGluR5 blokkeert. Aan zoiets wordt al gewerkt, al moeten de klinische tests nog beginnen.

Fragiele X wordt veroorzaakt door beschadiging van een gen op het X-chromosoom. Dat gen codeert voor het eiwit FMRP. De groep van Mark Bear (Picower Institute, MIT) heeft nu ontdekt dat FMRP (voluit: fragiele X mentale retardatie-eiwit) en mGluR5 (voluit: metabotrofe glutamaatreceptor) elkaar in evenwicht horen te houden. Ontbreekt FMRP, dan leidt overproductie van mGluR5 tot ongewenste signaalactiviteit tussen neuronen.

Gemodificeerde muizen die geen FMRP maar ook de helft van de normale hoeveeheid mGluR5 aanmaken, blijken inderdaad veel minder symptomen van fragiele X te vertonen.

bron: MIT, BBC News