In Japan is een molecuul ontdekt dat bij muizenembryo’s het effect van het Downsyndroom op de ontwikkeling van de hersenen corrigeert. Mocht zoiets ook bij mensen werken dan hebben ouders er straks een keuze bij, schrijven Masatoshi Hagiwara en collega’s in een publicatie die later deze week door PNAS online wordt gezet.

Zoals bekend is dat syndroom het gevolg van een extra kopie van chromosoom nummer 21 in elke cel. Mede dankzij de NIPT-test kun je dat tegenwoordig probleemloos vaststellen in een heel vroeg stadium van de zwangerschap. Maar daarna zijn er momenteel slechts twee opties: de zwangerschap afbreken of voor lief nemen dat de baby gehandicapt ter wereld komt.

Via genetische modificatie kun je muizen óók een extra kopie van de bij Down betrokken genen bezorgen (bij hen liggen ze overigens op chromosoom 16) en zo het effect op de ontwikkeling van de hersenen redelijk natuurgetrouw imiteren.

En de Japanse experimenten met zulke muizen suggereren nu dat het probleem vooral zit in vertraagde groei van neurale stamcellen. En dat dat vooral ligt aan één kinase-enzym, waarvan door de extra kopie van het verantwoordelijke gen kennelijk teveel exemplaren worden aangemaakt.

De Japanners zijn dus gaan zoeken naar een molecuul dat de activiteit van dit dual-specificity tyrosine phosphorylation-regulated kinase 1A (DYRK1A) remt. In hun stoffenbibliotheek vonden ze er drie waarvan er één, #688, ook redelijk selectief blijkt te zijn voor dit type kinases.

En het mooie is dat je de hersenontwikkeling van embryonale Down-muisjes blijkt te kunnen redden door tijdens de zwangerschap #688 door het drinkwater van hun moeder te doen. Het molecuul, dat inmiddels de koosnaam Algernon (altered generation of neurons) heeft meegekregen, is kennelijk klein genoeg om door te dringen tot de plekken waar het nodig is.

Nogmaals: het is zeer de vraag of het bij mensen ook zo simpel is. Maar je weet nooit. Er zijn trouwens ook al meldingen die DYRK1A in verband brengen met microcefalie als gevolg van het zika-virus. En bij volwassen muizen stimuleert de stof eveneens de vorm van nieuwe neuronen, dus wie weet welke hersenschade je er wellicht ooit nog meer mee kunt repareren…

bron: PNAS.