Johann Gregor Mendel, geboren in 1822 in het Moravische boerendorpje Heinzendorf (nu Hynçice in Tsjechië), was een veelzijdig man. Botanicus, landbouwkundige, statisticus, meteoroloog, astronoom, imker, naamkundige, leraar, monnik en abt. En dat allemaal zonder één academisch diploma.

Als zielzorger blijkt Mendel al snel ongeschikt

Examenvrees

Na het succesvol beëindigen van zijn middelbare schoolopleiding is er thuis geen geld om Mendel te laten studeren. In 1843 treedt hij in als novice in het klooster van Sint-Thomas in Brünn (nu Brno). Vier jaar later wordt hij tot priester gewijd, maar al snel blijkt hij als zielzorger ongeschikt. Vanwege examenvrees zakt hij enkele jaren later ook nog voor een lerarenexamen, maar hij mag wel colleges natuurwetenschappen en wiskunde gaan volgen aan de universiteit van Wenen. Na een inzinking meldt hij zich in 1856 nogmaals aan voor het staatsexamen voor lesbevoegdheid, maar faalt wederom. Toch zien we hem kort daarna als (plaatsvervangend) leraar fysica en landbouwkunde aan het Technisch Instituut van Brünn, waar hij lange tijd zal doceren.

Mendels opvolger laat zijn wetenschappelijke en persoonlijke paperassen verbranden

In datzelfde jaar begint hij aan zijn kruisingsexperimenten met erwtenplanten (Pisum sativum) die hem zijn latere wetenschappelijke faam zullen bezorgen. Deze planten heeft hij in de twee jaar daarvoor zorgvuldig geselecteerd op zeven gemakkelijk te herkennen kenmerken: glad of gerimpeld zaad, gele of groene zaadlob, witte of bruine zaadhuid, regelmatige of geribbelde rijpe peul, lichtgroene of gele onrijpe peul, axiale of terminale plaats van de peul aan de stengel, lange of korte stengel. Hierdoor kan hij elke kruising beperken tot het volgen van één eigenschap. Tot dan waren dergelijke uitgebreide methodische selectieproeven nog nooit uitgevoerd. Het laat hem toe de principes van de statistiek voor het eerst toe te passen in de biologie en dat in een tijd waarin nog niets bekend over chromosomen, celdeling of versmelting van gameten. Gedurende de volgende zeven jaar onderzoekt hij maar liefst ruim 28.000 erwtenplanten volgens zijn eigen kruisbestuivingstechniek. Die behelst dat hij de nog onrijpe helmknoppen met een pincet verwijdert en daarna de overblijvende rijpe stempel, met behulp van een penseel, bestuift met pollen van een andere plant. Een waar monnikenwerk.

Bloemstand

Hij bekomt steeds dezelfde resultaten: de planten van de eerste generatie, dus na de kruisbestuiving, die afkomstig zijn van heterozygote ouders manifesteren allemaal dezelfde dominante eigenschap en het maakt niet uit welke ouder die bijdrage heeft geleverd. Dit is de uniformiteitswet gaan heten. In de tweede generatie, na de zelfbestuiving, komt de ‘teruggetreden’ ofwel recessieve eigenschap opnieuw tot uiting in een verhouding van 1:3 (25 %) en dit zonder mengvormen. Mendel verklaart dit door aan te nemen dat in cellen afzonderlijke erfelijke factoren zitten die paarsgewijs ageren. Hij noemt deze factoren Elemente, wij kennen ze nu als genen. Elk deel, ofwel allel, van het paar is afkomstig van de ene of de andere ouder. Bijvoorbeeld ‘A’ voor de eigenschap axiale bloemstand en ‘a’ voor terminale bloemstand. Tijdens de meiose, als de kiemcellen of gameten zich vormen, splitsen de twee allelen zich en verhuizen elk apart naar de polen van de cel. De Duitse botanicus Karl Correns noemt dit later de segregatiewet. In het geval van een dominant allel komt in ons voorbeeld de axiale bloemstand driemaal voor en het recessief allel van de terminale bloemstand éénmaal (3:1). Zijn de ouders intermediair of co-dominant dan is deze verhouding 1:2:1. De uiterlijke verschijningsvormen noemen we de fenotypes. Het genotype is de eigenlijke genenformule, zoals Aa, AA of aa, voor een eigenschap. Wanneer je twee eigenschappen volgt in dezelfde kruisingen dan verdelen de allelen zich onafhankelijk van elkaar. Dit principe kennen we als de onafhankelijkheidswet. Het resultaat is de fenotypische verhouding 9:3:3:1.

Hij bestuift, kruist en onderzoekt maar liefst 28.000 erwtenplanten

Rivaal

Mendel sterft in 1884, overmand door de vele administratieve beslommeringen en een bitsige strijd met de regering over een nieuwe belasting van de kloosters, die hij ongrondwettelijk noemt. Maar zijn werk geraakt in de vergetelheid. Deels omdat hij een onbekende amateur was in een nederig klooster zonder veel wetenschappelijke connecties, maar ook omdat zijn opvolger en rivaal bij de vorige abtsverkiezing zijn appartement laat leeghalen en zijn wetenschappelijke en persoonlijke paperassen op de binnenplaats van het klooster laat verbranden. Gelukkig ontdekt de Nederlandse botanicus Hugo De Vries in 1899 de artikelen van Mendel en erkent hun prioriteit op het vlak van de erfelijkheidsstudie. In 1900 volgen de eerdergenoemde Duitse botanicus Karl Correns en de Zwitser Erich Tschermak von Seysenegg. In Groot-Brittannië toont William Bateson, tegenstander van Darwin en uitvinder van het woord ‘genetica’, zich een vurige paladijn van de evolutietheorie van de discontinue variatie en daardoor van het mendelisme.

Chromosomen

Het is een tijd vol ontdekkingen die de geheimen van de erfelijkheid steeds verder onthullen. De verschillende fasen van de celdeling, de mitose en meiose, worden voor het eerst beschreven. Zo blijkt dat bij de mitose de twee dochtercellen evenveel chromosomen hebben als de bevruchte eicel heeft, terwijl bij de meiose het aantal chromosomen in een gameet precies de helft is van het originele aantal. Ook wordt ontdekt dat er tijdens de celdeling draadvormige structuren uit de celkern tevoorschijn komen, de chromosomen, die de dragers van de genetische informatie zijn. In 1889 publiceert de eerdergenoemde Hugo De Vries zijn boek over intracellulaire pangenese, een term van Darwin (1868). Hij stelt dat alle erfelijke eigenschappen zijn gebonden aan kiempjes, ‘gemmulae’, die de eigenschappen van de cel bevatten en die zich in het hele organisme zouden bevinden. De Deense botanicus Wilhelm Johannson verkort die term in 1909 tot ‘gen’ en stelt het voor als synoniem van de erfelijkheidsfactor van Mendel. Het gen wordt daarmee de eenheid van erfelijkheid.

Genoom

Maar waar zitten de genen? Op de chromosomen, suggereert de Amerikaanse professor Walter Sutton. Dat wordt in 1916 bevestigd door zijn landgenoot, geneticus Calvin Bridges, die ook aantoont dat meerdere genen op één chromosoom moeten zitten gezien het grote aantal eigenschappen van het organisme. Hij ziet als eerste het verband tussen de wetten van Mendel en de meiose. Maar zoals wel vaker gebeurt met belangrijke ontdekkingen, eisen meerdere genetici de eer voor deze vondst op. Het onderzoek gaat onverminderd verder en gaandeweg komen steeds meer details naar boven. In 1911 wordt de eerste genetische kaart gepubliceerd. Als snel volgt een techniek om de volgorde van de genen op de chromosomen op te sporen: chromosome mapping. Hier ligt de basis van de technische ontwikkelingen die zullen uitmonden in het opstellen van de volledige genetische kaart, ofwel het genoom, van de mens in 2003. Het is ongemeen boeiend om, in die periode van negentig jaar, de snelle vooruitgang van de genetica te volgen. En de verdere ontwikkeling is nog lang niet ten einde.