Bepaalde vorm van cystic fibrosis wellicht te genezen

Het geneesmiddel PTC124 kan het effect teniet doen van een mutatie die leidt tot cystic fibrosis. Klinische fase 2-tests gaven bemoedigende resultaten te zien, meldt productent PTC Therapeutics uit South Plainfield, New Jersey.

De mutatie in kwestie betreft het gen dat codeert voor het eiwit CFTR, een chloridekanaal in celmembranen. Wanneer de code wordt gekopieerd naar mRNA, komt halverwege een stopcodon te zitten. De productie van een eiwit op basis van dat mRNA wordt dus halverwege onderbroken, met als gevolg dat dat eiwit niet functioneert.

PTC124 is een tamelijk klein molecuul dat het stopcodon overbrugt en zorgt dat het eiwit netjes wordt fgemaakt,. In vitro en bij dieren werkt het, en bij sommige van de fase-2 proefkonijnen werd ook een lichte verbetering geconstateerd.

Overigens is deze specifieke mutatie slechts verantwoordelijk voor een klein percentage van de cystic fibrosis-gevallen. Maar verschillende andere aandoeningen worden eveneens veroorzaakt door datzelfde stopcodon. Er loopt al een proef om te zien of PTC124 iets uitricht tegen de spierziekte van Duchenne.