Als een baby ter wereld komt met onduidelijke ziekteverschijnselen, kan voortaan binnen 50 uur worden vastgesteld waar de genetische fout zit. Grote kans dat je er dan nog op tijd iets aan kunt doen, schrijven onderzoekers uit Kansas City in Science Translational Medicine.

Nu duurt het nog weken eer je de onderzoeksresultaten binnen hebt. Als de baby dan überhaupt nog leeft, heeft hij waarschijnlijk hele reeksen onderzoeken en medische behandelingen ondergaan die achteraf nergens goed voor waren. Om nog maar te zwijgen van de kans dat hij permanent gehandicapt is geraakt doordat de juiste behandeling te lang uitbleef.

De snelle test is SSAGA gedoopt, wat staat voor symptom- and sign-assisted genome analysis. Hij is gebaseerd op whole genome sequencing, dus het in kaart brengen van het complete DNA. Tegenwoordig kan dat behoorlijk snel: de onderzoekers mochten een prototype-sequenser van Illumina lenen die nog maar 25 uur per genoom nodig bleek te hebben.

Intussen voert een arts de zichtbare ziekteverschijnselen van de baby in, in een programma dat is gekoppeld met een database die (vrijwel) alle uit de literatuur bekende relaties tussen ziektebeelden en genetische afwijkingen bevat. Daar komt waarschijnlijk een hele lijst uit van genen die het zouden kúnnen zijn.

En tot slot kijk je welke van die genen inderdaad beschadigd blijken te zijn bij de baby in kwestie. Als de gevonden mutatie overeenkomt met die uit de literatuur, weet je zo goed als zeker dat dat de oorzaak is. Zit de fout elders in het gen, probeer je na te gaan of het effect op het geproduceerde eiwit vergelijkbaar is - zo ja, dan weet je de oorzaak maar iets minder zeker.

De genen die niet door de computer worden genoemd als kandidaat-ziekteverwekker, kun je verder negeren. Dat scheelt een enorme hoeveelheid computertijd bij het vergelijken. Alleen als je echt geen voor de hand liggende oorzaak kunt vinden, ga je de resterende genen doorzoeken op niet eerder waargenomen defecten die de oorzaak zouden kunnen zijn.

Tot nu toe is het 5 keer geprobeerd, met DNA-materiaal van patiëntjes waarvan al bekend was hoe het met ze was afgelopen. In 4 van de 5 gevallen wisten ze achteraf een zekere of mogelijke diagnose te stellen; bij de vijfde zijn ze wellicht tegen de beperkingen van de sequenser aangelopen.

Volgens de onderzoekers kost de hele procedure ruwweg 13.500 dollar per baby. Het Children’s Mercy Hospital in Kansas City overweegt de test vanaf eind dit jaar standaard aan te bieden.

bron: Science Translational Medicine, news@nature

Meer over supersnelle sequencing lees je op 6 oktober in C2W life sciences 17.