Haar hele carrière houdt analiste Marijke Joosse zich al bezig met het zoeken naar oorzaken van erfelijke ziektes. Haar onderzoek richt zich op het vinden van mutaties in DNA die deze ziektes veroorzaken om zo te begrijpen waarom één enkele mutatie ernstige gevolgen kan hebben.

Volgens Marijke is een stageplaats heel belangrijk voor de latere carrière. “Als je tijdens je stage iets kunt doen wat je interesseert en waar je in verder wilt, dan moet je daarvoor kiezen. Op deze manier kun je contacten leggen en invloed uitoefenen op je latere werkomgeving.”

Marijke vormt zelf geen uitzondering op deze regel. Na haar stage bij de afdeling Klinische Genetica aan de Erasmus universiteit in Rotterdam ging ze daar aan de slag. Inmiddels is ze werkzaam bij de Vrije Universiteit in Amsterdam.

“Tijdens mijn stage deed ik onderzoek naar DNA-mutaties bij patiënten met de ziekte van Pompe, een stofwisselingsziekte. Ik doe nu onderzoek aan verschillende erfelijke neurologische aandoeningen en gedragsstoornissen, zoals Parkinson, dementie en ADHD. We zoeken naar een gen dat betrokken is bij een bepaalde erfelijke ziekte. Dit gebeurt met een techniek waarbij gebruik wordt gemaakt van de natuurlijke variatie van markers (specifieke stukken DNA) die er tussen verschillende personen bestaat. Deze variatie is binnen een familie beperkter dan binnen een willekeurige groep mensen, maar voldoende om de overerving van stukken DNA tussen de verschillende leden van de familie te kunnen volgen. We hopen op die manier dát stuk DNA te vinden dat binnen een familie, gekoppeld met het ziektebeeld, wordt doorgegeven. Vervolgens ga je kijken welke genen er in dat stuk DNA liggen en wat daarover bekend is. Zo kun je jezelf een hoop werk besparen door bijvoorbeeld bij dementie niet verder te gaan met een gen dat codeert voor een eiwit dat specifiek betrokken is bij ledemaatontwikkeling. Uiteindelijk wil je dan in één van die genen een mutatie vinden die de ziekte veroorzaakt. Het is eigenlijk een gigantische puzzel, want in al dat DNA zoek ik maar een heel klein stukje.”

Oorsprong

Marijke wilde eigenlijk geneeskunde studeren tot ze erachter kwam dat de specialisatie die ze op het oog had jaren zou duren. Toen haar broer haar een folder over het HLO gaf en de open dag hiervan goed beviel was de keuze gemaakt. Ze begon met de opleiding in Zeeland en heeft er geen dag spijt van. “Ik kan me geen ander vakgebied indenken waar ik zo graag onderzoek in zou willen doen. Ik vind het heel interessant om te zien hoe alles in elkaar steekt, hoe ziektes veroorzaakt worden door een kleine mutatie in het DNA. Je kunt wel zeggen dat ik met de humane genetica ben getrouwd. Mijn vakgebied is zo breed dat ik mij niet snel zal vervelen.”

Gentherapie is niet het uiteindelijke doel van het onderzoek. “Wij proberen te begrijpen waarom bepaalde mutaties desastreuze gevolgen kunnen hebben, zodat je daar therapie op kan laten aangrijpen. Andere mensen zijn met mijn scriptieonderzoek doorgegaan en hebben nog meer mutaties ontdekt. Inmiddels is de ontwikkeling van medicijnen vergevorderd en worden er al klinische trials gedaan. Het ophelderen van de oorsprong van erfelijke ziektes is een lang en tijdrovend proces, maar als ik iets kan bijdragen aan het genezen van deze ziektes ben ik allang gelukkig.”

***Kader***

Naam: ing. Marijke Joosse

Jaar Gouden Spatel: 1994

Leeftijd: 32

HBO-instituut: Hogeschool Zeeland

Huidige baan: analist aan de VU

Waar: Amsterdam

Als je jezelf als molecuul zou omschrijven, wat voor molecuul ben je dan?

‘Water. Het heeft veel functies en is bovendien onmisbaar voor dingen die ik erg leuk vind om te doen, zoals zeilen, schaatsen en skiën.’