Voor het eerst is een keihard verband aangetoond tussen autisme en het ontbreken van een deel van chromosoom 16. Muizen die dit DNA-fragment missen vertonen karakteristiek autistisch gedrag, zo meldt Alea Mills (Cold Spring Harbor Lab, VS) in PNAS.

Het zou kunnen betekenen dat je aan de hand van dit chromosoom met een hoge mate van zekerheid kunt voorspellen of kinderen autistsiche symptomen zullen ontwikkelen. Wellicht kun je daar dan ook in een heel vroeg stadium iets tegen doen.

Het gaat om sectie 16p11.2, een stuk DNA dat 27 genen bevat. Eerder was al aangetoond dat bij autistische kinderen vrij vaak één van de twee kopieën van chromosoom 16 beschadigd is: het genoemde fragment is er tussenuit. De andere kopie van het chromosoom bevat die 27 genen nog wel en de eiwitten, waarvoor die genen coderen, worden dus gewoon aangemaakt. Alleen zijn de hoeveelheden veel kleiner dan normaal.

Een verband tussen de missende genen en autisme lag voor de hand, maar echt bewezen was het nog niet. Mills heeft het nu voor elkaar weten te krijgen met genetisch grondig gemodificeerde muizen, die ook een kopie missen van al die 27 genen.

Die muizen blijken inderdaad een hele reeks autistische symptomen te vertonen, zoals hyperactiviteit, aanpassingsmoeilijkheden, slaapstoornissen en gedragsafwijkingen. MRI-scans lieten bovendien afwijkingen in 8 verschillende hersengedeeltes zien.

Een onverwacht effect van de modificatie was ook dat ongeveer de helft van de muizen kort na de geboorte overlijdt. Wellicht schuilt hierin de verklaring voor een aantal gevallen van zuigelingensterfte bij mensen.

De onderzoekers hebben ook uitgeprobeerd wat er gebeurt als je muizen opknapt met een derde kopie van de 27 genen, iets dat bij mensen ook wel eens gebeurt. Dat blijkt precies de omgekeerde gedragsveranderingen op te leveren, al is het effect duidelijk minder sterk.

De volgende stap is om te achterhalen welke van die 27 genen nu precies verantwoordelijk zijn voor de gedragseffecten.

bron: Cold Spring Harbor Lab