Het commerciële genotyping-bedrijf 23andMe heeft vijf genetische factoren voor een slecht werkende schildklier uit de eigen klantendatabase gevist. In PLoS ONE zijn zojuist de resultaten gepubliceerd van deze ‘crowd-sourcing science’, zoals ceo Anne Wojcicki het wenst te noemen.

Dergelijke publicaties bewijzen in ieder geval dat de - in medische kringen zwaar omstreden - activiteiten van 23andMe toch nog ergens goed voor zijn.

Die activiteiten houden in dat je een speekselmonster naar het bedrijf kunt sturen. Het DNA in dat monster wordt gecheckt op een groot aantal veel voorkomende variaties (‘single nucleotide polymorphisms, SNP’s) in de genetische code. Aan de hand daarvan krijgt de klant te horen of hij een verhoogde kans op bepaalde aandoeningen heeft. Tegen betaling, uiteraard.

Het grote bezwaar tegen deze werkwijze is dat de meeste klanten waarschijnlijk niet half beseffen hoe boterzacht dergelijke voorspellingen zijn.

Het voordeel zit in het feit dat de klanten tevens het verzoek krijgen om aan onderzoek mee te werken. Volgens Wojcicki gaat bijna 90 procent van de klanten daar positief op in. Tot nu toe hebben 125.000 mensen, hun genen laten testen, en dat heeft dus ruim 100.000 ingevulde vragenlijstjes met medische gegevens opgeleverd.

Het was een kleine moeite om daar 3.736 lijstjes uit te vissen waarop hypothyreoïdie oftewel een gebrek aan schildklierhormonen was ingevuld. Die aandoening werd vroeger vooral veroorzaakt door jodiumgebrek, maar in westerse landen speelt dat niet meer zo en zijn de meeste gevallen te wijten aan een falend immuunsysteem.

De SNP’s van die personen werden vergeleken met die van 35.546 mensen die géén hypothyreoïdie op hun lijstje hadden staan. Dat leverde statistisch significante associaties op met 5 SNP’s. Drie daarvan waren al eerdr in verband gebracht met andere autoimmuunziektes.

104 andere SNP’s, waarvan eveneens zo’n verband met andere autoimmuunziektes in de literatuur is beschreven, lijken met dat schildklierhormoon dan weer niets te maken te hebben.

Of het een manier gaat opleveren om hypothyreoïdie aan te pakken is overigens nog volmaakt onduidelijk.

bron: 23andMe