Dankzij gentherapie kunnen labmuizen, die door een genetisch defect niets konden ruiken, dat nu ineens wèl. Dat opent perspectieven voor mensen met vergelijkbare aandoeningen, schrijven Amerikaanse onderzoekers in Nature Medicine.

Het defect in kwestie zit in het gen dat codeert voor een eiwit genaamd IFT88. Als dat eiwit wegvalt, kunnen cellen geen zogeheten cilia meer vormen. Die cilia zijn organellen die als sprietjes uit de cel steken, en die essentieel zijn voor het reukvermogen. Muizen met een IFT88-defect worden niet oud; door hun gebrekkige reukvermogen hebben ze moeite met het vinden van voedsel.

Overigens zijn cilia voor nog veel meer dingen essentieel. Bij mensen met reukproblemen was zo’n mutatie in IFT88 nooit eerder waargenomen. Het Nature Medicine-artikel bevat de verklaring: deze mutatie is bij mensen zo ernstig dat je hem alleen terugvindt in voortijdig overleden embryo’s.

Jeffrey Martens (University of Michigan) en collega’s hebben nu een geslaagde poging gedaan om de cellen in de neusholte van zulke muizen te ‘repareren’. Daartoe monteerden ze het gen voor IFT88 in een verkoudheidsvirus, dat ze vervolgens in de neusholte van de muizen bliezen.

Twee weken later waren de muizen 60 procent zwaarder, wat een indicatie is dat ze normaal waren gaan eten. Blootstelling aan een sterk ruikende stof bevestigde het vermoeden dat het reukvermogen terug was. Wat dus inhoudt dat de verantwoordelijke cellen alsnog waren begonnen met het aanmaken van cilia.

De belangrijkste conclusie is dus dat je in volwassen cellen(dus geen stamcellen!) het cilia-aanmaakproces kunt herstellen. En dat biedt weer hoop voor mensen die een probleem met hun reukvermogen hebben dankzij andere, minder ernstige mutaties.

Mogelijk kunnen zulke defecten eveneens worden verholpen met verkoudheidsvirussen waarin je een toepasselijk gen monteert. De auteurs zijnnechter de eersten om toe te geven dat dat voorlopig toekomstmuziek blijft.

bron: University of Michigan