Voor het eerst lijkt een proef met gentherapie tegen hemofilie A te slagen. Van dertien behandelde patiënten zijn er elf al meer dan een jaar van de medicijnen af. Een van de betrokken artsen noemt het ‘mind-blowing’, meldt de BBC.

Bij zulke patiënten is een gen op het X-chromosoom defect dat codeert voor stollingsfactor VIII (zie de afbeelding). Daardoor functioneert de bloedstolling niet goed. In ernstige gevallen leidt het zelfs tot inwendige bloedingen in gewrichten, en dus problemen met bewegen. De enige behandeling bestaat tot nu toe uit toediening van extern geproduceerde factor VIII, wat driemaal per week moet gebeuren omdat het eiwit vrij snel wordt afgebroken in de bloedbaan.

De nu geteste therapie bestaat uit eenmalige toediening van een infuus met functionerende kopieën van dat gen, verpakt in een gemodificeerd adenovirus. Het zit zo in elkaar dat het gen alleen in de lever tot expressie komt.

De eerste klinische test startte begin 2016 en in het New England Journal of Medicine verschenen deze week de uitkomsten van de eerste negen patiënten. Twee daarvan kregen een lage dosis die geen effect had. De overige zeven kregen een hoge dosis, en zes van hen hielden daar continu een vrijwel normale hoeveelheid factor VIII in hun bloed aan over.

De BBC citeert één van hen, die zegt dat hij zich nu een ‘goed geoliede robot’ voelt met het gevoel dat hij weer een kilometer of vijf kan wandelen zonder ernstige gewrichtspijn te krijgen.

Er treden wel wat bijwerkingen op maar die lijken mee te vallen. Het meest opvallend was een toename van de aanmaak van het enzym alanine-aminotransferase, wat een indicatie kan zijn voor leverproblemen. Goed nieuws is dan weer dat het immuunsysteem niets verontrustends lijkt te doen.

De vraag is nu of het bij grotere aantallen patiënten nog steeds zo goed gaat, en hoe lang het effect uiteindelijk aanhoudt.

De BBC tekent er bij aan dat het ongetwijfeld weer een peperdure behandeling wordt maar dat factor VIII-injecties óók £ 100.000 per jaar kosten.

bron: BBC, NEJM