Gentherapie heeft 4 hemofilie B-patiënten van hun medicijnen afgeholpen. Het is voor het eerst dat dit type behandeling aanslaat, meldt de Britse omroep BBC.

Hemofilie B-patiënten hebben een defect aan het gen dat codeert voor stollingsfactor IX, een eiwit dat essentieel is voor de bloedstolling. De in het New England Journal of Medicine beschreven behandeling komt er op neer dat je dat gen inbouwt in een adeno-achtig virus, dat verder onschadelijk is voor de gezondheid. Met dat virus besmet je vervolgens de lever van de patiënt, zodat dat orgaan alsnog stollingsfactor IX gaat aanmaken. En dan hoop je dat de besmetting blijft ‘hangen’ zodat de productie ook op langere termijn doorgaat.

Britse en Amerikaanse onderzoekers hebben dit uitgeprobeerd op een eerste groep van 6 patiënten. Inderdaad gingen die meer factor IX aanmaken. Normaal ligt de productie bij dergelijke patiënten op minder dan 1 procent van de normale waarde. Na de behandeling steeg ze naar waarden tussen de 2 en 12 procent, afhankelijk van de hoeveelheid gentherapie die was toegediend. Bij 4 patiënten was de verbetering voldoende om met medicijnen te stoppen.

Bij één patiënt bleef het factor IX-gehalte zeker 20 weken tussen de 8 en de 12 procent hangen. In de praktijk is dat voldoende voor een volkomen gezond leven, tenzij je door een ongeluk ècht ernstig lek raakt. De patiënt in kwestie, die vroeger 3 keer per week een infuus met stollingsfactor IX nodig had, kan nu voluit sporten zonder zich ergens zorgen over te hoeven maken.

Het ging hier om een fase I-test, primair bedoeld om de veiligheid van de gentherapie te checken. Die ljkt dus redelijk in orde, al moest 7 tot 9 weken na toediening van de hoogste dosis wel een immuunreactie tegen de geïnfecteerde levercellen worden onderdrukt met steroïden.

Uitgebreidere tests moeten nu aantonen of deze gentherapie ook bij grotere groepen patiënten zo goed blijft werken.

bron: BBC News