Gezonde cellen van één individu vertonen onderling duidelijke genetische verschillen. DNA uit een druppeltje bloed sequensen en dan beweren dat je ‘het’ genoom van de donor in kaart hebt is dus onzin, stellen Yale- en Stanford-omderzoekers op de website van Nature.

Er werd al langer getwijfeld aan het idee dat al onze cellen dezelfde genetische blauwdruk bevatten tenzij ze in een tumor zitten, maar nu kan dat biologische dogma dus definitief de prullenmand in.

De onderzoekers kwamen er min of meer toevallig achter tijdens een uitgebreide screening van de genetische kwaliteit van geïnduceerde pluripotente stamcellen. Zoals bekend worden die gemaakt door volwassen huidcellen te herprogrammeren; de ontdekking dat dat kan, leverde dit jaar een Nobelprijs op. Maar er kwamen steeds meer berichten dat die zogeheten iPS-cellen genetisch niet helemaal in orde zijn. Met name zouden er veel ‘copy number variations’ (CNV’s) in voorkomen, dus stukken DNA die er een keertje te veel of te weinig in zitten.

Onderzoek van 20 iPS-kweekjes van huidcellen van 7 vrijwilligers heeft nu geleerd dat het niet ligt aan instabiliteit van de celculturen of aan neveneffecten van het herprogrammeren. De CNV’s zaten gewoon al in de huidcellen waarmee het onderzoek begon.

Waarna duidelijk wordt dat je de menselijke huid gerust mag beschouwen als een genetisch mozaïekje. In zo’n 30 procent van de cellen zit minstens één CNV. Maar omdat het gewoonlijk telkens een andere CNV is, zie je die foutjes niet als je het DNA van een groot aantal cellen tegelijk sequenst en de resultaten uitmiddelt. Dan verdrinken ze eenvoudigweg in de ruis.

Eerder onderzoek deed al vermoeden dat de nieren, in de alvleesklier en in de lever ook zulke mozaïekjes zijn. Waarschijnlijk geldt het in meerdere of mindere mate voor álle organen. Of dat voor de gezondheid goed of slecht is of dat het niet uitmaakt, is een zeer interessante vraag.

bron: Stanford, Yale, Nature