Een genmutatie bij Afro-Amerikanen verlaagt risico op hart- en vaatziekten, zo meldden wetenschappers van John Hopkins University School of Medicine in Baltimore, VS. De gevonden mutatie bevindt zich op chromosoom 9p21 op het CDKN2Bgen, een gen waarop ook mutaties voorkomen die juist gelinkt zijn aan een verhoogd risico op volksziekte nummer 1.

Voor het onderzoek, gepubliceerd in Journal of Human Genetics, is het bloed van 548 donkere mannen en vrouwen tussen 26 en 60 jaar in Baltimore onderzocht. De studie laat zien dat een enkele puntmutatie –een guaninevariant- op het CDKN2Bgen, gevonden bij Afro-Amerikanen, leidt tot 5 keer minder kans op hart- en vaatziekten in deze bevolkingsgroep. Afro-Amerikanen die twee kopietjes van de genvariant van de ouders meekrijgen, hebben zelfs tien keer minder kans op hart- en vaatkwalen.

Dit verklaart waarom in eerdere studies bij verschillende mensenrassen behalve de Afro-Amerikanen mutaties op dit gen geassocieerd werden met een verhoogd risico, aldus hoofdonderzoeker Diane Becker.

Niet alle Afro-Amerikanen hebben de beschermende mutatie. Becker schat dat 25 procent van de Afro’s een kopie van het gen heeft en slechts 6 procent twee kopietjes. Het team wil nog onderzoeken of andere puntmutaties nabij het CDKN2Bgen, hart- en vaatproblemen positief of negatief beïnvloeden.

Bron: Journal of Human Genetics