Nieuwe testmethodes maken het mogelijk om genetische afwijkingen in IVF-embryo’s te detecteren, volgens onderzoekers van Guy’s en St. Thomas ziekenhuis in Londen.

Bij IVF wordt een cel verwijderd van een 8-cellige embryo. Het DNA afkomstig van deze ene cel wordt gebruikt voor het checken op een genetische mutatie. De cel bevat ruwweg 6 picogram DNA. Dit is vaak te weinig voor traditionele PCR testmethodes, waarbij het DNA van een specifieke sequentie wordt vermenigvuldigd. Slaat de test aan, dan is er de sequentie aanwezig en dus ook de mutatie.

De Britse onderzoekers gebruiken het gehele genoom voor detectie van een afwijking. Binnen enkele uren zijn delen van het genoom miljoenen keren vermenigvuldigd. Voor de nieuwe techniek hoeft de mutatie niet bekend te zijn. Verschillen in DNA tussen de vader en de moeder dienen als markers. Deze markers kunnen gevonden worden door het DNA van dragers, gezonde mensen en zieke mensen uit de familie met elkaar te vergelijken.

De nieuwe techniek is al toegepast voor zeven vrouwen, waar er van vijf zwanger raakten en aan het einde van dit jaar zullen bevallen. Twee van de embryo’s waren getest voor taaislijmziekte, twee voor Duchenne spierdystrofie en eentje voor een ziekte waarvan het embryo kan uitgroeien tot een tumor in de placenta.

De genoomamplicicatietechniek is ook opgepakt door onderzoekers van de Vrije Universiteit in Brussel. Zij hopen via in situ hybridisatie genen te kunnen detecteren die niet gedupliceerd zijn of missen. Met verschillende kleurtjes kunnen de genen van elkaar worden gescheiden. Er kunnen maximaal negen chromosomen gecheckt worden.

Bron: News@Nature.com, 16 juni 2006