Het complete genoom van een foetus is in het bloed van de moeder aanwezig, zo melden onderzoekers uit de VS en China. Dit maakt het mogelijk om het DNA van het kind, snel en veilig, ver voor de geboorte te controleren op erfelijke ziektes.

Het was al mogelijk om chromosoomafwijkingen en een aantal genetische ziektes vast te stellen met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Beide methodes vergroten echter de kans op het krijgen van een miskraam.

De groep van Dennis Lo van de Universiteit van Hong Kong beschrijft in Science Translational Medicine een techniek waarmee, met alleen het bloed van de moeder, het DNA-profiel van de foetus geanalyseerd kan worden. Het team slaagde er op die manier in om vast te stellen of de foetus een zeldzame bloedziekte (beta-thalassemie) had overgeërfd.

Biljoenen DNA-basenparen, uit het bloed van de moeder, werden hiervoor gesequensed.

Door gebruik te maken van zogenaamde single nucleotide polymorphisms, ofwel kleine puntmutaties in het DNA, die karakteristiek zijn voor de vader en de moeder, werd het DNA uit het moederbloed op 900.000 puntmutaties vergeleken met het DNA van de vader en de moeder. Hieruit bleek dat mama het complete genoom van het kind in haar bloed heeft, in plaats van slechtst enkele DNA-fragmenten zoals men altijd dacht.

De aanwezigheid van het genoom van de foetus in het bloed van de moeder, biedt uitzicht op een nieuwe generatie veilige prenatale diagnostische testen. Maar Sinuhe Hahn, moleculair bioloog aan de universiteit van Basel, Zwitserland, waarschuwt dat met het sequensen van het hele genoom van de foetus de dokters straks omkomen in de informatie met het gevaar dat ze straks door de bomen het bos niet meer zien.

Bron: Nature news