Eerste stap naar een mogelijke manier om de achteruitgang van de hersencellen te stoppen.

Als het gevonden gen echt de boosdoener is, kan dit tevens verklaren waarom mensen met Down-syndroom vaak op relatief jonge leeftijd een vorm van dementie ontwikkelen die sterk lijkt op Alzheimer. Hierbij sterft een deel van de hersencellen af.

Zoals bekend gaat het syndroom van Down samen met een extra kopie van chromosoom 21 in het erfelijk materiaal. Het ligt voor de hand dat die extra genen ook extra eiwitten aanmaken en daardoor ergens een balans verstoren. Tot nu toe was echter niet bekend welk eiwit de boosdoener was.

Onderzoekers van het NeuroScience Institute van Stanford University hebben nu ontdekt dat muizen, die drie kopieën hebben van het gen voor het amyloïdeprecursoreiwit(App), grotere hersencellen (neuronen) hebben dan muizen met de gebruikelijke twee kopieën. Bekend was al dat een mutatie in dit gen leidt tot Alzheimer op jonge leeftijd. Maar kennelijk is overmatige expressie van het niet-gemuteerde gen ook niet goed voor de hersenen, zo schrijven de onderzoekers in het tijdschrift Neuron.

Dat het App-gen bij mensen op chromosoom 21 ligt, kan haast geen toeval zijn.

De onderzoekers vermoeden dat App de signaaluitwisseling tussen de cellen verstoort en daardoor tot afsterving leidt. Hoe het precies werkt is voorlopig nog een raadsel. Maar door de expressie van het gen te verminderen, kunen de symptomen van Down misschien ook worden verminderd.

bron: BBC News