Syndroom van Down op te sporen in bloed van aanstaande moeder

Het Amerikaanse bedrijf Ravgen heeft een test ontwikkeld waarmee foetaal DNA in het bloed van de moeder is te onderscheiden van moeders eigen DNA. Vervolgens kan worden gekeken of er met dat foetale DNA iets mis is zonder dat je een risicovolle vruchtwaterpunctie hoeft uit te voeren, zo claimt het bedrijf in The Lancet.

Demethode onderscheidt de twee soorten DNA aan de hand van een groot aantal single nucleotide polymorphisms (SNPs). Dat zijn kleine afwijkingen die relatief vaak in DNA voorkomen. Omdat de foetus ook erfelijk materiaal van de vader bij zich draagt, mag je verwachten dat zijn DNA andere SNPs vertoont.

Vervolgens kan bijvoorbeeld worden gekeken of het signaal van het foetale chromosoom 21 sterker is dan dat van de andere chromosomen. Dat wijst er op dat de foetus een exemplaar van dat chromosoom te veel heeft en dus lijdt aan het syndroom van Down. Wat voor de moeder weer een reden kan zijn om een abortus te overwegen.

De kunst is om het zwakke foetale DNA-signaal op te pikken. Een beetje komt er altijd wel in het bloedplasma van de moeder terecht, maar het valt in het niet bij de hoeveelheid moederlijk DNA dat aanwezig is in de bloedcellen. Ravgen zegt dat te hebben opgelost door het bloedmonster snel te behandelen met formaldehyde. De bloedcellen harden dan uit zodat hun DNA niet meer in het plasma terecht kan komen.

Bij een test met 60 zwangere vrouwen lukte het in 57 gevallen om het aantal chromosomen van de foetus correct te bepalen. Eén van de drie Down-gevallen werd niet gedetecteerd, en één gezonde foetus testte vals-positief. De methode lijkt dus wel te werken, maar heeft nog een hoop verfijning nodig.

bron: MIT Technology Review