Embryo met genetische afwijking ‘gerepareerd’ tijdens zwangerschap

Genetisch gemodificeerde muizen kunnen worden ‘gered’ van een hazenlip door ze in de baarmoeder te behandelen met een molecuul dat een eiwitfunctie beïnvloedt. Dat schrijven onderzoekers van de Stanford University School of Medicine in een online-publicatie in Nature.

Dergelijke technieken staan bekend als ‘chemical genetics’. Het zou de eerste keer zijn dat iemand er succes mee boekt. Volgens mede-auteur prof. Michael Longaker was het een paar jaar geleden nog ondenkbaar dat het überhaupt mogelijk zou zijn.

In de muizen was het eiwit GSK-3 beta gesaboteerd met een korte extra aminozuursequentie. GSK-3 beta is van belang voor allerlei biologische processen, waaronder de ontwikkeling van het borstbeen. (Dat het ook iets met hazenlippen heeft te maken, was overigens nog niet bekend)

Vervolgens werd rapamycine aan dezwangere moedermuizen toegediend. Rapamycine is een ‘klein’ molecuul dat vooral wordt gebruikt om afstotingsreacties te onderdrukken na een niertransplantatie. Maar het blijkt ook de functie van het beschadigde GSK-3 beta te kunnen herstellen.

Wat er vervolgens gebeurt hangt af van het tijdstip van toediening. Als het muizenembryo 13,5 tot 15 dagen oud is, voorkomt rapamycine de vorming van een hazenlip. Om het borstbeen goed te krijgen moet het embryo precies twee dagen later over functioneel GSK-3 beta beschikken.

Toepassing bij mensen lijkt intussen nog ver weg. Ten eerste moet je dan afwijkingen aan embryo’s in een heel vroeg stadium kunnen zien aankomen. Ten tweede moet je bij elke afwijking het juiste therapeutische molecuul vinden. En ten derde moet je kennelijk tot op de dag nauwkeurig kunnen bepalen hoe oud het embryo is.

bron: Stanford