Bij de behandeling van erfelijke borstkanker maakt het behoorlijk uit hoe het BRCA1-gen precies is verminkt. Bij de ene mutatie slaan medicijnen wel aan en bij de andere niet, melden onderzoekers van het Nederlands Kanker Instituut op de website van het tijdschrift Cancer Cell.

Tot nu toe wordt eigenlijk alleen gekeken óf er een mutatie in het BRCA1-gen zit. Alle vrouwen met zo’n beschadigd gen worden vervolgens in essentie met dezelfde medicijnen behandeld.

Het onderzoek leert dat dit te kort door de bocht is. De meeste mutaties leiden tot het compleet uitvallen van het gen. Maar er is er ook een, genaamd BRCA1^C61G, waarbij het gen nog wel tot expressie komt en een eiwit aflevert.

Met behulp van genetisch gemodificeerde muizen hebben onderzoekers Jos Jonkers en Rinske Drost kunnen achterhalen wat er dan gebeurt. Het BRCA1^C61G-eiwit blijkt ‘kreupel’ en niet in staat om tumorgroei tegen te houden: wat dat betreft is er geen verschil met andere BRCA1-mutaties.

Maar de aanwezigheid van BRCA1^C61G blijkt vervolgens wel de tumor bestand te maken tegen standaard-chemotherapeutica, zoals PARP-remmers en cisplatina. Die middelen slaan om te beginnen al minder goed aan dan gebruikelijk, terwijl de tumor er in recordtijd helemaal resistent tegen wordt.

De onderzoekers suggereren om vrouwen met BRCA1-borstkanker voortaan iets diepgravender te screenen. Afhankelijk van de gevonden mutatie kun je dan PARP-remmers en cisplatina toedienen, óf zogeheten alkylerende middelen die door het BRCA1^C61G-eiwit niet zouden moeten worden beïnvloed.

Bron: NKI-AVL