Aan afwijkend messenger-RNA in witte bloedcellen kun je het risico aflezen dat iemands hart er ineens mee ophoudt. En dus of implanteren van een defibrillator wel of geen zin heeft, schrijven Amerikaanse onderzoekers in het Journal of the American College of Cardiology.

Zo’n defibrillator houdt het hartritme bij en dient indien nodig een elektrische schok toe. Zeker in de VS worden die dingen vaak geïmplanteerd voor de zekerheid. In naar schatting 60 procent van de gevallen heeft het geen enkele zin en is het alleen maar vervelend voor de patiënt. Maar met de huidige diagnostiek is onmogelijk te voorspellen voor welke 60 procent dat geldt.

Samuel Dudley en collega’s stellen nu dat dergelijke hartritmestoornissen grotendeels worden veroorzaakt door problemen met de natriumkanalen in de hartspiercellen. Met name een kanaaleiwit genaamd SCN5A wil nog wel eens mislukken. Het coderende gen is dan wel in orde maar na het aflezen worden de onderdelen van het gevormde messenger-RNA verkeerd aan elkaar gebreid.

Eerder werd waargenomen dat die mislukte ‘mRNA splice variants’ ook in witte bloedcellen worden gevormd, en dat het tempo waarin dat gebeurt representatief is voor het ontstaan in de hartspier. Als in die bloedcellen dus relatief veel van die splice variants zitten, mag je er van uitgaan dat het hart ook een overmaat aan slecht functionerende natriumkanalen heeft en dat een defibrillator geen overbodige luxe is.

In de publicatie stelt Dudley nu dat hij bij een aantal patiënten zowel de witte bloedcellen als de hartspier heeft bemonsterd. Hij keek naar twee splice variants. Inderdaad bleek de hoeveelheid in de bloedcellen representatief voor die in het hart. En die concentraties bleken beduidend hoger in patiënten waarvan de defibrillator daadwerkelijk een keer had moeten ingrijpen, dan bij patiënten wiens defibrillator nooit iets had hoeven doen.

Er worden nu voorbereidingen getroffen voor een veel grotere klinische test, die moet bevestigen dat je op basis van deze bloedproef inderdaad kunt besluiten of iemand wel of niet aan de defibrillator moet.

bron: Lifespan