Nieuwe analysetechniek checkt overerving recessieve genen

Aan het bloed van een aanstaande moeder kun je zien of haar ongeboren vrucht een erfelijke ziekte onder de leden draagt. Dat melden onderzoekers uit Hong Kong deze week in PNAS. Het zou voor het eerst zijn dat je zo’n test kunt doen zonder risico op een miskraam.

De methode werkt in principe voor alle ziektes die worden veroorzaakt door een recessieve mutatie. Voorbeelden zijn taaislijmziekte, beta-thalassemie en sikkelcelbloedarmoede. Als beide ouders gezond zijn maar wél drager van de mutatie, is de kans 25 procent dat hun kind twee gemuteerde exemplaren van het gen erft en de ziekte ontwikkelt. Maar om dat te controleren moest je tot nu toe een vruchtwaterpunctie verrichten, en het risico lopen dat je daarbij de foetus beschadigde.

Nog niet zo lang geleden werd bekend dat het DNA van de vrucht ook is terug te vinden in het bloed van de moeder. Het zou zelfs gaan om 10 tot 15 procent van al het DNA in het bloedplasma.

Probleem was alleen dat de vrucht DNA-sequenties van beide ouders erft. Die van de vader zijn gemakkelijk genoeg te onderscheiden. Maar de erfenis van de moeder is eigenlijk niet te onderscheiden van de DNA-sequenties die de moeder zélf in haar bloedplasma achterlaat.

In Hong Kong hebben ze hier nu iets op gevonden. Ze vergelijken de hoeveelheid normale en foute genen die ze in het monster aantreffen. Wanneer de moeder niet zwanger is, is die verhouding 1:1. Wanneer ze zwanger is en de baby is alleen maar drager van de mutatie, vind je dezelfde verhouding. Maar wanneer de baby de mutatie van twee kanten heeft geërfd, is de verhouding enigszins scheef. En hoewel het verschil minimaal is, zeggen de onderzoekers dat ze het met de nieuwste sequensers en digitale teltechnieken voldoende nauwkeurig kunnen meten.

Onbekend is wanneer deze test in de handel komt.

bron: BBC News