Snelle sequensmethode kan afwijkend aantal chromosomen identificeren

Een beetje bloed is voldoende om te zien of een vrouw zwanger is van een foetus met het syndroom van Down, en maakt huidige riskantere methoden in de toekomst misschien overbodig. Door een nieuwe techniek, waarmee foetus-DNA in moederbloed wordt gesequenst, kan in een vroeg stadium vastgesteld worden of de foetus een chromosoom teveel heeft. Dit rapporteren onderzoekers van de Stanford University in PNAS.

Huidige methoden om te bepalen of een vrouw een foetus met het Downsyndroom draagt zijn riskant. Bij de vlokkentest wordt wat materiaal van de placenta afgenomen. Alternatief kan met een naald in de baarmoeder worden geprikt om zo een sample van de vloeistof rond de foetus te nemen. Van de verkregen foetuscellen wordt een karyotype (het in kaart brengen van de chromosomen) gemaakt. Indien chromosoom 21 driemaal in de cel voorkomt, is er sprake van een foetus met het syndroom van Down. Deze procedure herbergt het risico op een miskraam.

De nieuwe methode is een stuk milder. Van de zwangere vrouw wordt wat bloed afgetapt. Vervolgens vindt er ‘shotgun sequensing’ plaats van DNA dat vrij in het bloedplasma circuleert. Per gesequenst fragment wordt gekeken van welk chromosoom het afkomstig is. In het bloedplasma van vrouwen die zwanger van een foetus met het Downsyndroom waren, werden veel meer DNA-fragmenten aangetroffen die afkomstig waren van chromsoom 21. Deze verrijking werd niet aangetroffen bij normale foetussen.

Voor de studie werden 18 zwangere vrouwen onderzocht. De diagnose Downsyndroom werd in eerste instantie gesteld door de conventionele methoden. Negen vrouwen waren in verwachting van een foetus met het syndroom van Down en 6 van een foetus met een normaal aantal chromosomen. Ook werden 2 gevallen van het Edwardsyndroom (3 exemplaren van chromosoom 18) en eenmaal het Patausyndroom (chromsoom 13 dat drie keer aanwezig is) succesvol geïdentificeerd.

De methode bleek gevoelig genoeg te zijn om onderscheid te kunnen maken tussen DNA afkomstig van de moeder en van de foetus. Minder dan 10% van het DNA dat circuleert in het bloed is afkomstig van de foetus, het overgrote deel komt van de moeder.

Bron: Nature News