In Maastricht wordt gewerkt aan een bloedtest voor zwangere vrouwen, die uitwijst of de ongeboren vrucht afwijkingen aan de chromosomen heeft. Op die manier kunnen op termijn de risico’s van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie worden vermeden terwijl de uitkomst precies hetzelfde is, zo claimt klinisch geneticus Suzanne Frints vandaag tijdens het jaarlijkse congres van de European Society of Human Reproduction and Embryology in Rome.

De test verkeert nog in een pril stadium maar het is al gelukt om de aanwezigheid van een Y-chromosoom in het bloed van de moeder aan te tonen. Zo weet je alvast dat het een jongetje wordt met maar één X-chromosoom, wat de kans verhoogt op (recessieve) afwijkingen die met dat X-chromosoom te maken hebben. Voorbeelden zijn hemofilie en de ziekte van Duchenne.

Frints en collega’s maken gebruik van dezelfde DNA-testkit die ook wordt gebruikt bij vruchtwaterpuncties en vlokkentests. Deze ‘multiplex ligation-dependent probe amplification’-kit (MLPA) is op zich vrij goedkoop en snel: de uitslag is binnen 1 tot 3 dagen binnen.

Nieuw is dat zo’n test óók het kleine beetje foetaal DNA kan aantonen dat op natuurlijke wijze in het bloed van de moeder terechtkomt. Dat gebeurt dan in combinatie met moleculaire ‘probes’ die het DNA invangen.

Frints is momenteel aan het onderzoeken of je op deze manier ook ‘trisomie 21’ kunt aantonen, de extra kopie van chromosoom 21 die leidt tot het syndroom van Down. De eerste klinische tests doen vermoeden dat het inderdaad moet kunnen, al is het aantal deelnemers aan het onderzoek tot nu toe nog veel te klein om definitieve conclusies te mogen trekken.

Ook zijn de moleculaire probes kennelijk nog niet gevoelig genoeg, zodat er nogal wat vals-negatieve resultaten zijn. Volgens Frints is de test in de huidige vorm voor 80 procent betrouwbaar. Maar de studie loopt nog zeker tot in 2012.

Ook voor trisomie 13 en 18, verantwoordelijk voor respectievelijk het sydroom van Patau en dat van Edward, zou de test bruikbaar moeten zijn. Uiteindelijk hoopt Frints uit te komen op een veelzijdige test, die met een minimum aan apparatuur in elk ziekenhuis kan worden uitgevoerd voor 30 tot 150 euro per keer.

bron: European Society of Human Reproduction and Embryology