In Californië is een celkweekje gemaakt dat lijdt aan anorexia nervosa. Er is al minstens één gen mee opgespoord dat deze aandoening mede lijkt te veroorzaken, blijkt uit een publicatie in Translational Psychiatry.

Het is tevens het minst zachte bewijs tot nu toe dat deze aandoening, waartegen tot nu toe geen enkel medicijn bestaat, überhaupt in de genen zit. Anorexia heeft ongetwijfeld het nodige te maken met sociale omstandigheden maar eerdere studies suggereerden dat de kans om het te krijgen voor 50 tot 75 % wordt bepaald door genetische factoren, mede omdat het vaak in de familie lijkt te zitten. Maar tot nu toe was heel erg onduidelijk welke genen het precies zouden moeten zijn, en dus ook wat je er op het medicinale vlak tegen zou moeten doen.

Vikas Duvvuri en collega’s van de UC San Diego hebben nu huidcellen (fibroblasten) afgenomen bij vier vrouwelijke anorexiapatiënten. Die cellen hebben ze hergeprogrammeerd tot pluripotente stamcellen, die ze vervolgens lieten differentiëren tot zenuwcellen. Uiteindelijk maten ze daarvan de genetische expressie, en vergeleken neuronen die ze op dezelfde manier hadden opgekweekt uit weefsel van vrouwen zonder anorexia.

Om het nog relevanter te maken was één van de patiënten de zus van een van de vrouwen uit de controlegroep.

Er kwamen eigenlijk weinig verschillen in genetische expressie uit. Op één gen na, dat bij anorexiapatiënten significant actiever blijkt. Dat gen heet TACR1 en codeert voor tachykininereceptor 1, een G-eiwitgekoppelde receptor die reageert op een tachykininepeptide dat bekend staat als substantie P (zie de afbeelding).

TACR1 en substantie P schijnen nooit eerder in verband te zijn gebracht met anorexia, maar wel met een hele reeks andere aandoeningen variërend van chronische ontsteking tot bipolaire stoornissen. Het zou dus zomaar kunnen zijn dat Duvvuri op het juiste spoor zit. Al geeft hij zelf toe dat er een veel groter onderzoek nodig is, met veel meer patiënten en niet-patiënten, om de rol van het tachykininesysteem definitief te bevestigen.

bron: UCSD