Statistisch onderzoek legt onverwachte verbanden met genoom

Mutaties in drie genen, waarvan al bekend was dat ze een rol spelen bij de cholesterolhuishouding en het immuunsysteem, vergroten tevens de kans op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer. Dat meldt een internationale groep onderzoekers in twee publicaties (deze en deze) op de website van Nature Genetics.

Over de vraag of een cholesterolverlagend dieet dus de kans op alzheimer verkleint, laten de auteurs zich wijselijk niet uit. Maar gezond eten kan nooit kwaad, zeker voor mensen op hoge leeftijd, aldus co-auteur Christine Van Broeckhoven (Universiteit van Antwerpen) maandagochtend op Radio 1.

Dat de kans op ‘late onset’- alzheimer (op hoge leeftijd dus) voor ongeveer driekwart genetisch bepaald is, is al langer bekend. Maar over het achterliggende mechanisme is nog maar heel weinig bekend, en het ligt dus ook niet voor de hand naar welke genen je moet kijken. Tot nu toe stond van maar één gen (APOE) vast dat het met alzheimer te maken had, en dat is al meer dan 10 jaar geleden ontdekt. Wat dat betreft is het nieuwe onderzoek zeker te beschouwen als een doorbraak.

De nu gevonden genen heten PICALM, CR1 en CLU. PICALM (fosfatidinylositolbindend clathrine-assemblage-eiwit) heeft te maken met de uitwisseling van eiwitten en lipiden tussen cellen. CLU (clusterine) wordt omschreven als een multifunctioneel eiwit dat onder meer bindt aan amyloïde-beta, en waarvan bekend is dat de expressie wordt verhoogd bij ontstekingen. CR1 codeert voor een receptor van C3b-eiwit, dat op zijn beurt bij het opruimen van amyloïde-beta lijkt te assisteren.

Overigens laten de auteurs doorschemeren dat de links die ze proberen te leggen tussen deze genen en alzheimer, niet veel meer zijn dan intelligent giswerk.

Het betreft statistisch onderzoekswerk waarbij de genen van zo’n 20.000 mensen met en zonder alzheimer zijn vergeleken. Daar zaten groepen bij uit een groot aantal landen die allemaal co-auteurs hebben mogen aanleveren zodat hun nationale media nu ook allemaal een belangrijke rol in het onderzoek kunnen claimen. Zo stellen het Vlaamse onderzoeksinstituut VIB en de Universiteit van Antwerpen in een persbericht dat Van Broeckhoven ‘een sleutelrol’ heeft gespeeld, terwijl uit de publicaties zélf valt af te leiden dat haar rol zich voornamelijk beperkte tot het aanleveren van gegevens.

De échte eer gaat naar de groepen van Julie Williams (Cardiff University, Wales) en Philippe Amouyel (Institut Pasteur, Lille, Frankrijk) die het meeste denkwerk hebben gedaan.

bron: Nature Genetics, Radio 1, VIB