Mutatie dwarsboomt afbraak amyloïde-eiwit

De ziekte van Alzheimer gaat in veel gevallen gepaard met een afwijking in het gen SORL1, dat met de afbraak van bèta-amyloïde heeft te maken. Dat melden Canadese onderzoekers deze week in Nature Genetics.

Bekend was al dat Alzheimer samengaat met ophopingen (‘plaques’) van bèta-amyloïde eiwitten in de hersenen. Bekend was ook dat Alzheimer samengaat met een tekort aan verschillende eiwitten, die met de afbraak van bèta-amyloïde te maken hebben. Maar het schijnt voor het eerst te zijn dat er een keihard verband wordt gelegd met een gen dat voor zo’n eiwit codeert. En aangezien zo’n genetische afwijking geen gevolg van Alzheimer kan zijn, moet je haast wel concluderen dat het een van de oorzaken is.

Om tot deze conclusie te komen hebben de Canadezen het DNA bekeken van 6.861 mensen, waarvan 46 procent aan Alzheimer leed. Bovendien hebben ze proeven gedaan met celculturen. Uitschakeling van het SORL1-gen leidde inderdaad tot een flinke verhoging van de bèta-amyloïdeproductie.

De onderzoekers hebben de aard van de mutaties nog niet precies kunnen achterhalen, al denken ze wel te weten in welke delen van het gen ze moeten zoeken.

bron: NewScientist.com