De genetische code van 28000 structuurvariaties (SV’s) in het menselijk genoom zijn in kaart gebracht, aldus Duitse wetenschappers van European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg.

Deze SV’s, door DNA deleties of inserties ontstaan, vormen grote stukken DNA in het genoom die van mens op mens verschillen. Kennis over de exacte code en de locatie van deze verschillen in het genoom kunnen op DNA-niveau helpen bij het vinden van de oorzaken van genetische ziekten, aldus hoofdonderzoeker Jan Korbel. Ook kan het helpen bij het verklaren waarom sommige gebieden in het menselijk genoom vaker muteren dan anderen.

Voor de studie, gepubliceerd in Nature, zijn 185 menselijke genomen gesequenst en geanalyseerd. Hieruit rolden meer dan 1000 SV’s die de normale codevolgorde van genen onderbreken en dus ten grondslag kunnen liggen aan verschillende genetische ziekten. Verder zijn er 51 hotspots ontdekt waar bepaalde DNAvariaties vaak voorkomen. Zes van deze hotspots zijn gebieden die gelinkt worden met genetische ziekten zoals het Miller-Dieker syndroom, een hersenziekte.

Een aantal SV’s zijn in eerdere studies al gelinkt met erfelijke ziekten zoals kleurenblindheid, schizofrenie, en sommige vormen van kanker. Dit ging moeizaam vanwege de grootte en complexiteit van deze DNA-gebieden. Door het gebruik van onder andere nieuwe DNA sequensingtechnieken was het in deze studie makkelijker om SV’s te herkennen en te localiseren. Dit geeft aanzet tot de bestudering van nog meer menselijke genomen.

De studie werd uitgevoerd in het kader van het 1000 Genomen Project, opvolger van het Human Genome Project. Dit is een internationaal project met het doel om 2500 genomen van mensen uit alle hoeken van de wereld volledig in kaart te brengen. De resultaten uit dit project worden in een vrij toegankelijk database geplaatst, zodat alle wetenschappers er bij kunnen om het te analyseren.

Bron: EMBL