Genetisch verschil tussen gezond weefsel en tumor groter dan gedacht

Amerikaanse onderzoekers hebben voor het eerst het volledige genoom van een kankerpatiënte gesequenst en de genetische verschillen tussen gezonde cellen en tumorcellen volledig in kaart gebracht. Ze vonden 10 relevante mutaties waarvan er 8 nog niet eerder met de ziekte in verband waren gebracht, zo melden ze in Nature.

De patiënte leed aan acute myelogene leukemie (AML), en is daar inmiddels ook aan overleden. De onderzoekers namen een DNA-monster uit de huid, en eentje uit het door de kanker aangetaste beenmerg. Het tumorgenoom bleek op 60.000 punten af te wijken van het gezonde genoom. Tien daarvan bleken de code dusdanig te veranderen dat er andere eiwitten werden gevormd.

Van twee van de tien genen was al bekend dat ze de kans op AML vergroten. Drie andere bleken te ziten in genen die de tumorgroei onderdrukken; een daarvan is vaak gemuteerd bij darmkankerpatiënten. Van de overige vijf zijn er vier betrokken bij metabole routes tumorgroei bevorderen. De laatste lijkt te maken te hebben met het transport van stoffen naar cellen, en dus met de gevoeligheid voor chemotherapie.

Wat precies AML veroorzaakt is hiermee nog steeds niet duidelijk. De onderzoekers hebben het DNA van 87 andere patiënten er naast gelegd, en vonden daarin geen enkele van de 8 ‘nieuwe’ mutaties terug. Kennelijk bestaan er heel veel verschillende combinaties van mutaties die hetzelfde effect opleveren. Het vermoeden bestaat dat die mutaties in de praktijk één voor één ontstaan, in een wilekeurige volgorde, totdat er een is die het fatale zetje geeft.

De onderzoekers vermoeden bovendien dat de rest van de 60.000 gevonden afwijkingen ook niet helemaal onschuldig is. Maar zolang niet duidelijk is wat precies de functie is van de desbetreffende stukken ‘junk-DNA’ valt er ver het effect van die mutaties nauwelijks iets zinnigs te zeggen.

bron: Washington University