Bij muizen is er een keihard verband tussen een niet-coderend DNA-fragment op chromosoom 4 en de kans op dichtslibben van de kransslagaders. Bij mensen zou het wel eens op vergelijkbare wijze kunnen werken, zo suggereren Len Pennacchio (Berkeley Lab) en collega’s op de website van Nature.

Het is een van de mooiste demonstraties tot nu toe van het belang van zogeheten junk-DNA, de 98 procent van het genoom die niet codeert voor specifieke eiwitten.

Een paar jaar geleden werd bij genoombreed onderzoek al een statistisch verband gevonden tussen ischemische hartklachten (dus gebrekkige bloedtoevoer via de kransslagaders) en de aanwezigheid van puntmutaties in een stuk junk-DNA dat bij mensen op chromosoom 9 (sectie 9p21) ligt. Hoe dat kon was echter een raadsel: een associatie met bekende risicofactoren voor hart- en vaatziekten, zoals diabetes of hoge bloeddruk, is nooit gevonden.

In Californië hebben ze nu muizen gekweekt die dat stuk junk-DNA van 70.000 basenparen (bij hen dus op chromosoom 4) helemaal misten. Het effect bleek te zijn dat twee genen die bijna 100.000 basenparen verderop liggen, genaamd Cdkn2a en Cdkn2b, bijna niet meer tot expressie kwamen. Kennelijk bevat dat junk-DNA dus het regelmechanisme voor die genen, al is nog volstrekt onduidelijk wat dat dan voor mechanisme is.

De muizen in kwestie bleken wel levensvatbaar, maar ze hadden inderdaad een zwak hart. De oorzaak van de gezondheidsproblemen was wél afwijkend: bij mensen slibben de kransslagaders dicht door vetpaques, bij muizen lijken ze letterlijk dicht te groeien doordat spiercellen zich veel sneller vermenigvuldigen dan normaal.

Mogelijk gebeurt dat laatste bij mensen ook en hebben die vetplaques daardoor minder moeite om de boel definitief te verstoppen, denkt Pennaccio.

bron: naturenews