Zo’n vijf jaar geleden woonde ik een lezing bij van Gilbert Welch. De Amerikaanse hoogleraar geneeskunde had toen net zijn boek Overdiagnosed uitgebracht.

Hij vertelde hoe we in dertig jaar tijd reuzenstappen hadden gemaakt in de diagnostiek van kanker – gepaard met reuzestijgingen qua kosten. Steeds eerder kunnen we kanker ontdekken, maar nog altijd blijft het aantal doden door de ziekte op een gelijk niveau, liet hij zien.

Ondanks zijn strijd tegen – in zijn ogen – overbodige screenings, zien we een tegenovergestelde trend. We willen steeds vaker, maar ook steeds eerder, weten wanneer er iets mis is. ‘Wat betekenen die rode vlekken op mijn arm?’ ‘Heb ik nu een extra hoge kans op diabetes met een BMI van 26?’ Maar ook een oude bekende: ‘Krijg ik een kindje met het syndroom van Down?’

Om die laatste vraag te beantwoorden, doen steeds meer ouders een combinatietest of, sinds enkele jaren, de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test). Mocht je positief testen, dan kun je besluiten tot abortus – of je voorbereiden op een leven met een kind met een handicap. Maar wat als je je nog vóór de bevruchting kunt laten testen op allerlei aandoeningen die je geen enkel kind toewenst – en je eigen kind al helemaal niet?

In Groningen startte afgelopen maand een pilotproject waarbij het UMCG samen met vijftien huisartsen zo’n pre-conceptietest gaat aanbieden aan stellen met een kinderwens. Zij kunnen zich genetisch laten testen op vijftig recessieve aandoeningen. Hebben beide ouders de mutatie, dan is de kans dus 25 % dat hun kind die ziekte krijgt. Het gaat daarbij om verschrikkelijke ziektes zoals congenitale nefrose, een aandoening waarbij de nieren al op kinderleeftijd volledig de geest geven.

Volgens de betrokken onderzoekers krijgt een op de zeshonderd kinderen één van de vijftig geselecteerde ziektes. Niet te negeren. Maar de kans is natuurlijk groot dat zo’n test in de toekomst wordt uitgebreid. Waar ligt dan de grens van waar je op screent en naar welke kansen je zoekt? Het geld voor de zorg kun je maar één keer uitgeven. Stop je dat liever in nog effectievere screeningsmethodes, of toch in geneesmiddelenontwikkeling?

Kevin Kosterman, vak-/eindredacteur C2W life sciences