In mei liet de Amerikaanse FDA de Zolgensma-gentherapie van Novartis toe tot de kliniek. Daarmee is Zolgensma het duurste medicijn ter wereld: een behandeling kost in de VS zo’n $ 2,1 miljoen. De vooruitzichten zijn goed, maar de fase-3 klinische trials lopen nog en langetermijneffecten zijn onbekend.

De duizelingwekkende prijs domineerde de krantenkoppen. Analist Peter Bach van Statnews constateerde dat Novartis de strategie van anchoring gebruikte om de prijs vast te stellen: eerst een ruim kader scheppen en dan het minst erge scenario kiezen. Novartis-ceo Vasant Narasimhan noemde vorig jaar een bedrag van ‘ergens tussen $ 1,5 en 5 miljoen’. Dan valt die $ 2,125 miljoen uiteindelijk mee. Toffe gasten bij Novartis.

Zolgensma is bedoeld voor patiëntjes van maximaal twee jaar oud die lijden aan spinale musculaire atrofie type 1 (SMA), een progressieve spierziekte die de motorneuronen van het centraal zenuwstelsel aantast en leidt tot invaliditeit en vaak overlijden. De ziekte is het gevolg van één defect gen: SMN1. Zolgensma bouwt een werkend exemplaar van SMN1 in in de motorneuronen.

Gentherapie is al decennia in ontwikkeling en af en toe wordt er een klein succesje geboekt, maar de weg naar brede toepassing blijkt moeizaam. Het bekendste voorbeeld is dat van elf patiënten met de dodelijke immuunziekte SCID, die in 1999 in Frankrijk gentherapie kregen. Negen genazen – een spectaculair resultaat – maar drie van hen ontwikkelden kanker. Het virus, dat na infectie het nieuwe gen op een willekeurige plek in het DNA inbouwt, beschadigde een ander gen dat cruciaal was om celdeling in toom te houden.

Het bleek het Tsjernobyl van de gentherapie. De techniek trok zich jarenlang terug uit de kliniek om in het lab een oplossing te zoeken voor het inbouwvraagstuk. De belangrijkste winst van Zolgensma zit nu dan ook in het specifiek ‘targeten’ van het SMN1-dragende virus naar het doelwit. Hiervoor is AAV9 verantwoordelijk, een virus dat alleen motorneuronen infecteert en zichzelf niet inbouwt in het DNA, wat onbedoelde schade aan het genetisch materiaal bij inbouwen voorkomt. AAV9 blijft daar naar verwachting heel lang actief, mede omdat motorneuroncellen niet delen.

De discussie over medicijnprijzen en het namaken ervan – genuanceerd verwoord op pagina 5 door Christian Jongeneel – krijgt er met Zolgensma een nieuw hoofdstuk bij. Die leidt altijd naar de vraag wat een mensenleven mag kosten, iets wat vaak wordt vertaald naar een specifiek bedrag per ‘levensjaar van goede kwaliteit’. In het geval van Zolgensma zijn de alternatieven levenslange invaliditeit, overlijden, of het medicijn Spinraza, dat je in tegenstelling tot Zolgensma levenslang moet toedienen en in veel gevallen dan duurder uitpakt. De complexiteit en subjectiviteit spat ervan af, een recept voor verhitte debatten.

De vaak hartverscheurende menselijke component sneeuwt daarin onder. Peter Bach herinnert ons daaraan in zijn analyse: ‘What it has done for some children would warm the coldest, darkest critic’s heart. [Zolgensma] simply has no logical point of reference.’